Microdélétion 9q33.1 : témoignages et symptômes liés aux anomalies génétiques ASTN2 et TRIM32

Je connais actuellement deux personnes de ma famille proche qui sont atteints de l'une ou l'autre de ces anomalies génétiques et nous sommes trois autres en attente des tests et étant à fort risque car ayant développer des symptômes plus ou moins sévères et correspondant à ces anomalies génétiques.

Je recherche donc actuellement et depuis plusieurs mois déjà une ou plusieurs personnes atteintes d'une de ces maladies génétiques ou d'autres maladies génétiques ou pas et mais provoquant des symptômes similaires.

Les symptômes les plus ccourants en sont des troubles neurodéveloppementaux (TSA, DYS et /ou bien TDAH et plus ou moins se ères et selon les cas), de la sélectivité sévère alimentaire et/ou bien de la féodalité alimentaire, hypotonie axiale (pouvant être généralisées à la naissance), troubles de la vue, hypersensibilité auditives et aux lumières vives (comme le soleil ou les néons), faible poids (voir insuffisance pondérale), ou obésité, difficultés à prendre du poids ou du moins à le maintenir à un niveau convenable, déficience intellectuelle pouvant survenir (aucun cas dans ma famille), troubles de la mémoire, troubles du langage, TICS, TOCS, malformations osseuses rotuliennes et/ou bien au niveau du dos (genu valgum, scoliose, cyphose), difficultés à marcher et avec des douleurs et/ou bien des chutes fréquantes en fonction de l'évolution, incapacité à contrôle le volume de sa voix, difficultés à lever les bras, pertes de masse musculaire, pseudohypertrophie des mollets (mollets paraissant sur développé alors qu'ils sont hyphotoniques mais pleins des graisses), difficultés à monter les escaliers, et à effectuer des actions de motricités fines (écritures devenues lentement douloureuse compliquée et extrêmement lente voir quasiment impossible dans certains cas), hypotonie asymétrique (hypotonie seulement d'un côté du corps), posture voûtée, difficultés à tenir sa tête, troubles du sommeil plus ou moins selon les cas et non-immunisation contre le tétanos, mais là aussi seulement dans certains cas. Anomalies cardiaques et maladies digestives chroniques comme intolérances voir allergies à certains aliments et constipations peuvent eu aussi être fréquemment observées et ainsi que des infections respiratoires chroniques chez le nourrisson et l'enfant en bas-âge, et de l'asthme quand ceux-ci grandissent. À risques d'épilepsies et/ou bien des maladies psychiatriques (schyzophrénie, bipolarité)?!.