Spondylarthrite ankylosante : comprendre le rôle du gène HLA-B27

Qu’est-ce que la spondylarthrite ankylosante ? 

La spondylarthrite ankylosante, souvent abrégée SPA, est une maladie inflammatoire chronique qui touche principalement la colonne vertébrale et les articulations. Cette affection se caractérise par des douleurs dorsales persistantes, une raideur matinale et parfois des manifestations extra-articulaires comme une inflammation des yeux ou des intestins. L’apparition de la SPA est étroitement liée à des facteurs génétiques, parmi lesquels le gène HLA-B27 joue un rôle central. Comprendre la fonction de ce gène et son impact sur la maladie permet d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients. 

Le rôle du gène HLA-B27 dans la spondylarthrite ankylosante (SPA) 

Le gène HLA-B27 est un biomarqueur génétique situé sur le chromosome 6 et impliqué dans la régulation du système immunitaire. La présence de ce gène augmente significativement le risque de développer une spondylarthrite ankylosante, bien que toutes les personnes porteuses de HLA-B27 ne développent pas la maladie. Être HLA-B27 positif signifie que l’individu possède ce gène, mais il n’indique pas systématiquement la survenue de la SPA. Les scientifiques pensent que HLA-B27 influence la manière dont le système immunitaire réagit aux bactéries et aux infections, déclenchant parfois une inflammation chronique des articulations et de la colonne vertébrale. 

Que signifie être HLA-B27 positif ? 

Être porteur du gène HLA-B27 ne veut pas dire que l’on développera obligatoirement la SPA. Cependant, ce marqueur permet de mieux identifier les personnes à risque et de compléter le diagnostic en association avec les symptômes et les examens d’imagerie. Le test HLA-B27 fait partie des outils utilisés pour confirmer la prédisposition génétique et guider la surveillance médicale. 

Symptômes et diagnostic de la SPA 

Les symptômes de la SPA peuvent varier d’une personne à l’autre, mais certains signes précoces sont fréquents. La douleur et la raideur du bas du dos, notamment après le repos ou au réveil, constituent souvent le premier signal d’alerte. D’autres articulations, comme les hanches, les épaules ou les genoux, peuvent également être touchées. La fatigue chronique et les troubles du sommeil sont courants et peuvent impacter la qualité de vie. Le diagnostic repose sur un examen clinique, des radiographies, l’imagerie par résonance magnétique et le test génétique HLA-B27, qui permet d’évaluer le risque de SPA. 

Facteurs de risque et hérédité 

La génétique et les antécédents familiaux jouent un rôle important dans la survenue de la SPA. Les personnes dont un parent proche est atteint présentent un risque accru, notamment si elles sont porteuses du gène HLA-B27. Cependant, la maladie ne se transmet pas automatiquement et son expression dépend de l’interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Comprendre cette composante génétique aide à mieux identifier les individus à risque et à mettre en place une surveillance précoce. 

Traitement et prise en charge de la SPA 

La prise en charge de la SPA repose sur une combinaison de traitements médicamenteux et de mesures non pharmacologiques. Les anti-inflammatoires sont souvent prescrits pour réduire la douleur et l’inflammation, tandis que la kinésithérapie et la physiothérapie aident à maintenir la mobilité des articulations et à prévenir la raideur. Dans certains cas, les biothérapies ciblées peuvent être envisagées pour contrôler l’inflammation sévère. 

A retenir ! 

• La SPA est une maladie inflammatoire chronique touchant principalement la colonne vertébrale et les articulations, avec des douleurs dorsales et une raideur matinale comme symptômes fréquents. 
• Le gène HLA-B27 augmente le risque de développer la SPA, mais sa présence ne signifie pas que la maladie apparaîtra forcément. 
• Être HLA-B27 positif permet de mieux identifier les personnes à risque et de compléter le diagnostic en association avec les symptômes et examens d’imagerie. 
• Les symptômes incluent douleurs articulaires, fatigue chronique, troubles du sommeil et raideur, nécessitant un diagnostic basé sur examen clinique, imagerie et test génétique. 
• La génétique et les antécédents familiaux influencent le risque, mais l’expression de la maladie dépend aussi de facteurs environnementaux. 
• La prise en charge combine traitements médicamenteux (anti-inflammatoires, biothérapies), kinésithérapie et physiothérapie pour maintenir la mobilité et limiter l’inflammation. 

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