Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?
Publié le 10 déc. 2018 • Par Louise Bollecker
Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l'opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé.
Le diagnostic d'une maladie rare est souvent compliqué. De nombreux patients atteints de ces maladies (95% sont d'origine génétique) patientent de longues années avant d'obtenir un diagnostic. Malheureusement, savoir quelle maladie nous touche n'est pas synonyme de guérison : beaucoup de ces maladies rares, qui concernent peu de personnes, sont encore mal connues et n'ont pas de traitement adéquat. Découvrez ci-dessous des chiffres à ce sujet ainsi que les initiatives de Sanofi et Orange pour lutter contre cette situation.
Une situation préoccupante : l'errance diagnostique dans les maladies rares
Moins d'1 personne atteinte sur 2 000
Condition pour qu'une maladie soit dite rare
7 000
Nombre de maladies rares identifiées
3 millions
Nombre de personnes concernées en France
95%
Pourcentage des maladies rares sans traitement curatif
50%
Pourcentage des malades sans diagnostic précis
25%
Pourcentage des patients qui recoivent un diagnostic après plus de cinq ans
Les propositions de Sanofi et Orange
Pour réduire cette errance diagnostique, 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d'un collectif, "UniR", regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu'une vingtaine d'acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).
Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme :
- un logiciel d'aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares
- un système d'intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d'une maladie rare.
Trois projets vont également être réalisés :
- conception d'une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d'identification de symptômes atypiques sur un patient
- création d'une plateforme d'aide pour guider les médecins généralistes dans l'orientation des maladies vers le bon centre expert
- réalisation d'une étude de données statistiques sur l'errance diagnostique, qui sera partagée.
La démarche UniR s'inscrit "pleinement en cohérence" avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L'un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.
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19 commentaires
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Bonjour.
Pour ma part c'était l'encéphalite herpétique, 1/250000 à 1/500000. Les médecins m'ont d'abord diagnostiqué un état grippal puis, après une crise d'épilepsie et des propos incohérents une hospitalisation ou pendant presqu'une semaine ils ne savaient pas vraiment ce que j'avais. Ils hésitaient avec la méningite, une maladie transmissible par une morsure de chat ou d'autres dont je ne me souviens guère étant alors blindé de médicaments dans un état comateux. Ce n'est que plus tard que mes parents puis moi avons su.
Si les médecins étaient mieux informés des symptômes de cette maladie ainsi que des antécédents d'infections bénignes dues au même virus de l'herpes chez le patient, ils pourraient, peut être, alors plus vite tirer la sonnette d'alarme et de suite hospitaliser le patient. "Le traitement doit être mis en place des le diagnostic évoqué" car le taux de mortalité ou de séquelles graves est de 40 %!
Le virus reste pour toujours en nous mais n'est plus actif. Il n'y a donc "plus qu'à" vivre avec les séquelles qui sont, chez moi, heureusement limitées.
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