Particularités des maladies génétiques

Les maladies génétiques ont aussi leur particularité. Ainsi, cumulés à l’hérédité, certains facteurs favorisent leur déclenchement.

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Certaines maladies génétiques voient leur incidence augmenter avec l’âge de la mère.
C’est le cas de la trisomie 21. Cette maladie génétique se caractérise par la présence d’un troisième chromosome 21. Elle entraine un retard mental et également un handicap physique chez l’enfant. La trisomie 21 survient au moment de la fécondation. Elle est due à un accident au moment de la fabrication de l’ovule.
La trisomie 13 ainsi que la trisomie 18 sont aussi plus souvent déclenchées quand l’âge de la mère augmente. L’enfant qui naît avec l’une de ces deux trisomies souffrira de nombreuses anomalies (physiques et mentales).
De même leur incidence est variable et certaines maladies génétiques touchent plus certaines populations.
Le syndrome de Crest apparaît en général chez les femmes au delà de 40 ans et consiste en une atteinte cutanée. Le syndrome de Raynaud est une autre composante de la maladie du syndrome de Crest.

Des maladies génétiques qui concernent plus un sexe que l’autre

Les maladies génétiques pour lesquelles le chromosome sexuel est atteint ont souvent une incidence plus grande ou exclusive pour un sexe.

La maladie de Turner, par exemple, est une maladie qui touche uniquement les femmes. Dans cette maladie, on constate l’absence partielle ou complète du chromosome sexuel. On parle de monosomie. Cette maladie entraine de nombreuses malformations (physiques, cardiaques). L’absence de puberté, la petite taille, le gonflement des pieds, du dos, en sont d’autres caractéristiques.

Le syndrome de Rett, maladie neurologique évolutive d’origine génétique, est présente sur le chromosome X, et ne s’exprime que chez les femmes. Troubles du langage, problèmes de motricité, retard mental, etc. : les symptômes sont nombreux. L’espérance de vie des malades est plus faible que la moyenne.

Sources : Orphanet