Que connaissez vous des maladies orphelines?

coucou cali,

je n'es pas été confrontée à cela.j'ai une pensée pour les membres de ta familles qui t'ont quittés.

amitiés.

merci emmilia,

et toi comment vas tu?

amitiés

sa va merci.

Bonsoir Cali648,

Je ne suis pas atteint d'une maladie orpheline, mais j'ai travaillé pendant un temps pour un laboratoire pharmaceutique spécialisé dans certaines de ces maladies. En voici une vision extérieure et générale qui sera peut-être utile.

Ces maladies sont d'abord orphelines d'un diagnostic et d'une dénomination. Ce sont tout d'abord des cas cliniques, des patients isolés dont les symptômes dressent un tableau pathologique ne "rentre dans aucune case connue". Une errance de patients de spécialistes en spécialistes, pendant des années, parfois des décennies. Des pseudo-maladies, des variantes qui ne ressemblent à rien de déjà connu. On les nomme enfin selon les symptômes marquants ou d'après le nom du médecin qui en a fait la première description assez précise.

Ces maladies sont ensuite orphelines de traitements. Les médecins traitent les symptômes, la douleur notamment, aves une efficacité relative et sans enrayer l'évolution de la maladie. On tâtonne avec des traitements préexistants, on essaie plus ou moins empiriquement d'améliorer la situation.

Une caractéristique essentielle de ces maladies est de ne concerner qu'un faible nombre de patients. Quelques milliers en France à quelques cas en Europe. Cela pose beaucoup de difficultés et gêne une étude scientifique rigoureuse de ces maladies et de leurs traitements, la science ne pouvant s'établir qu'à partir du général, avant d'aller au cas particulier. Ainsi, ces maladies sont souvent aussi orphelines d'une cause, d'une origine, d'une étiologie.

Le faible nombre de patients et surtout le nombre encore plus faible des médecins spécialistes d'une maladie orpheline peut aussi créer des relations patient-médecin plus proches que d'habitude et une solidarité plus grande entre les patients eux-mêmes.

La recherche avance, grâce au développement fulgurant des biotechnologies depuis une quinzaine d'années, mais aussi grâce à une médiatisation assez bien rôdée, via le Généthon, entre autres. Cependant, il me semble que le faible effectif de patients pour beaucoup de maladies orphelines constitue un vrai défi scientifique (comment être sûr de l'efficacité d'un traitement et de sa sécurité d'emploi quand on ne peut le tester que sur dix personnes?). Le futur médicament d'une maladie orpheline sera peut-être très personnalisé, mais aussi plus risqué.

Cordialement.

Merci de cette mise au point @Banting : en fait une véritable mise en perspective très utile.

Bonsoir à vous, 

Mon oncle est revenu d' Indochine et il a contracter une forme de polypose.  Trois sur cinq de ses enfants ont été touchés par cette maladie. 

Mon oncle a fini sa vie dans de grandes souffrances.  Sa fille aînée est tombée amoureuse et se sachant condamnée,  elle a choisi de se suicider. 

Son frère lui s'est marié mais n'a pas eu d'enfant.  Il est mort à 28 ans sur la table d'opération ( on lui touchait pour la deuxième fois le pancréas) 

La troisième a vécu,  a eu deux filles qui ne portent pas la maladie. Elle ne pouvait plus se lever dans ces derniers jours.

De leur vivant cette maladie les obligeait à une hygiène alimentaire stricte,  de multiples interventions chirurgicales et des choix de vie qu'ils partageait ou pas avec leurs intimes. 

Situation compliquée,  pour eux d'abord, pour la famille mais aussi pour ceux qui ont croiser leur route et se sont arrêtés. 

Mon cousin m'a appelé la veille de sa dernière opération pour me dire adieu, nous avions le même âge. 

Je vais m'arrêter là ce soir.

Bonne nuit à tous et au plaisir de vous lire

@cali648 c est terrible. cela me touche énormément. 

Merci Angelina,

La vie est plus difficile pour certains que pour d'autres.  

Je leurs dois ma combativité car je garde en moi les moments de notre vie partagés. 

Leur dignité est un exemple. 

J'espère que certaines maladies orphelines ne sont pas aussi violentes et qu'elles permettent aux personnes touchées de mieux vivre.

J'espère aussi échanger avec tous et notamment des personnes qui y sont confrontées directement ou indirectement. 

Bonne soirée 

bonjour à tous et courage à tous ceux qui souffrent ou qui ont perdu des êtres chers, mais il faut rester optimiste et confiant !

J'ai une maladie qui se dit "orpheline" car elle est rare. C'est plutôt ainsi que mon cardiologue la nomme. J'ai de multiples anévrismes dans le corps (pas dans le cerveau ce qui est "rassurant"). Pour mon médecin qui a plusieurs années de carrière à son actif, je suis un cas rare car sur une patientèle de 15000 personnes il n'a jamais vu personne atteint de ce syndrome. Il m'a suggéré daller à l'Hôpital Georges Pompidou à Paris pour consulter un spécialiste. Il suppose qu'il ne pourra rien pour moi (ne pas opérer car les artères seraient fragilisées et aucun médicament pour remédier à cela). Mais je pourrais ainsi faire partie d'une "liste" de personnes qui éventuellement seraient à contacter dans le cas, ô combien peu probable, où un médicament spécifique pouvait être découvert. 

Dans ce cas, je pourrais également aider la science en leur faisant effectuer des tests sur mon sang ou que sais-je d'autre. Je suppose que je vais me décider à "monter" à Paris. Un autre avis serait le bienvenu. Même si j'y vais sans espoir particulier. Je vis avec. J'espère que rien ne va se rompre et je reste positive et optimise. En cas de rupture la douleur est paraît-il très forte et je dois évidemment sans tarder me rendre à l'hôpital le plus proche où on pourrait par exemple me poser un "stent". J'espère simplement qu'il n'y aura pas rupture. Surtout qu'ils sont nombreux ces anévrismes ! 

Si vous avez parmi vos connaissances une personne qui souffre du même problème je serais heureuse d'en savoir plus sur la question.

Bonne journée

Hélène

lenou06 si tu as la possibilité d'aller à l'hôpital Pompidou, n'hésite pas. Tu aideras à mieux comprendre ta maladie et ce sera sans doute déjà une satisfaction. Evite toutefois la période de canicule... en prends rendez-vous avant...