Journée mondiale des maladies rares : définition, traitements, prise en charge et discussions

Une maladie rare est une maladie qui touche très peu de personnes : moins d’une sur 2 000 dans l’Union Européenne, moins d’une sur 1 500 aux États-Unis. Les maladies rares touchent 25 millions de personnes en Europe et 27 millions aux États-Unis. Ainsi, certaines concernent des milliers de personnes, d’autres seulement quelques individus. Plus de 8 000 maladies rares ont été identifiées mais leur diagnostic est difficile du fait du peu de nombre de patients et car les symptômes peuvent largement varier d’une personne à l’autre. Un malade sur 3 ne serait pas diagnostiqué.

80% de ces maladies rares ont une origine génétique, parfois héréditaire. L’extrême majorité des maladies rares est dite « orpheline », ce qui signifie qu’il n’existe pas de traitement. Pourtant, on estime que les deux tiers de ces maladies sont graves et invalidantes. Les patients bénéficient souvent de soins palliatifs pour atténuer les symptômes, préserver leur qualité de vie et allonger leur espérance de vie mais beaucoup n’en guérissent pas.

Il est difficile de former les professionnels de santé à toutes ces maladies qui ne concernent que peu de patients, d’autant qu’il faut souvent une prise en charge pluridisciplinaire pour aider les patients. La coordination entre les médecins et les spécialistes est essentielle pour former le patient à adopter une bonne hygiène de vie, à comprendre sa maladie et pour lui permettre de recevoir les soins adaptés.

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Les traitements sont également coûteux à développer par les laboratoires car ils ne seront utilisés que par un nombre limité de personnes. C’est pourquoi les dons des particuliers sont aussi importants pour aider la recherche, par exemple lors du Téléthon. Néanmoins, aux États-Unis comme en Europe, des aides et procédures sont mises en place pour favoriser la recherche sur ces maladies orphelines. 40% des molécules actuellement développées dans l’Union européenne concernent ainsi les maladies rares et 410 médicaments sont en développement. Les 22 et 23 mars 2019 aura également lieu le premier congrès européen sur la e-santé et l’innovation dans les maladies neuromusculaires, regroupant la plus grande congrégation européenne de professionnels de la e-santé  impliqués dans les maladies neuromusculaires, notamment rares.

Ces deux thérapies sont des procédés innovants qui sont privilégiés par la recherche pour traiter les maladies rares. La thérapie génique consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et qui est à l'origine de la maladie. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.

Vie professionnelle : quels droits à l’insertion pour les patients ?

La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé. Ces cellules qui proviennent du patient ou d'un donneur, sont cultivées pour être multipliées ou purifiées. Quand elles proviennent du malade, elles sont modifiées afin d'être "corrigées" par transfert d'un gène non malade ou par correction in situ du gène.

La France a été le premier pays européen à lancer un plan spécial pour les maladies rares, dès 2014. Nous en sommes désormais au 3ème plan national dans ce sens (2018-2022). Le but principal est de réduire l’errance, voire l’impasse diagnostique. Pour cela, des centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés par les ministères référents. Ils assurent la prise en charge des patients et sont les relais de la recherche médicale. Les agences régionales de santé s’assurent que les professionnels de santé ont connaissance de ces centres afin de bien orienter leurs propres patients.

Meilleure prise en charge des maladies rares : trouvez votre centre de référence ici

Pour aider les CRMR à proposer les meilleures prises en charge mais aussi développer la recherche médicale, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont également été créées. Elles réunissent tous les acteurs (médecins, laboratoires, universités, associations, partenaires privés…) impliqués autour d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares. Ces filières sont en lien avec les réseaux similaires à l’échelle européenne et agissent dans le cadre d'une politique multi-pays. ­

De 2018 à 2022, l’accent sera porté sur la réduction du délai d’obtention du diagnostic, la mise en place de nouveaux dépistages pour les bébés, un meilleur partage des données de santé, un meilleur accompagnement des personnes handicapées, un parcours de soins plus lisible pour les patients ou encore une collaboration européenne renforcée.

Carenity s’efforce de recenser un maximum de pathologies afin que chacun puisse s’exprimer. Vous pouvez les rechercher afin de les ajouter à votre profil en cliquant ici. Cela vous permettra d’accéder plus facilement aux discussions en cours sur le sujet. Même s’il n’existe pas un groupe de discussion dédié à votre maladie ou celle de votre proche, des forums multi-pathologies existent, comme les maladies du système nerveux, les maladies cardiovasculaires, les maladies de la peau, les maladies des reins, les pathologies attaquant le système immunitaire ou les muscles, articulations et squelette, les maladies de l’appareil respiratoire et de l’appareil digestif, les maladies du foie, etc.

D’autres groupes que nous avons créé cherchent à répondre à des thèmes généraux que tous les patients et leurs proches, qu’ils soient atteints d’une maladie rare ou non, peuvent devoir affronter :

- Face aux difficultés administratives partagées par beaucoup de patients, rendez-vous sur notre forum dédié aux droits et aux démarches administratives.
- Votre maladie ou celle de votre proche est douloureuse ? Des discussions sont en cours sur notre groupe « Vivre avec les douleurs chroniques ».
- C’est votre enfant qui est concerné ? Parlez de vos appréhensions, des traitements et du quotidien sur notre groupe dédié aux parents d’enfants malades.

Rejoignez les groupes de discussion qui vous intéressent afin de ne rien rater des discussions en cours !

Le témoignage d’Isabel : atteinte d’amyotrophie spinale proximale, Isabel est membre de Carenity au Royaume-Uni. Ancienne infirmière, elle nous explique son quotidien et sa lutte pour une prise en charge adaptée.

Cliquez ici pour lire le récit d’Isabel

Le témoignage d’Epéedargent : membre de Carenity France,  Epédargent est atteint de mastocytose. Il nous raconte comment il a mis de nombreuses années à obtenir un diagnostic et est devenu l’acteur de sa maladie.

Cliquez ici pour lire l’histoire d’Epéedargent

Le témoignage de Delphine : atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, Delphine témoigne de ses années d’errance diagnostique face à des symptômes de plus en plus handicapants. Ce récit s’inscrit dans le projet photographique d’une étudiante qui a choisi pour thème la douleur chronique.

Cliquez ici pour lire le témoignage de Delphine

Commentez cet article pour discuter ensemble des maladies rares. En trois mots, comment définiriez-vous ces maladies ? Comment mieux les prendre en charge ?

Sources : US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare conditions, AFM Téléthon, Fondation Maladies Rares, Organisation Mondiale de la Santé 

Nous devons nous aider les uns les autres pour mieux partager nos expériences des traitements et des médicaments et ainsi faire avancer la recherche.

aujourd'hui il ne devrait plus exister de maladie rare,les progrès sont tels que tout devrait pouvoir etre soigné et la medecine doit pouvoir soulager les malades atteints de ces maladies.j'ai eu la chance d'avoir une leucémie a tricoleucocyte qui a été merveilleusement soignée au chu de l'archer a nice et aujourd'hui je n'ai aucune séquelles 10 ans après..merci messieurs les chercheurs,merci mr le professeur fuzibet,merci a la science.

La mastocytose est génétique , je suis nait avec , je finirais avec , difficile d'ajouter les gènes manquants .

Défaut de fabrication dés la conception , des années de souffrances et de moqueries , pour enfant après au moins 40 ans savoir .

Ce serait bien de faire tester les enfants a la conception , a fin que les parents décident s'ils les gardent  ou non ?

Je suis ici , j'aime , la beauté du vivant , mais la souffrance est la , si je n'étais jamais né , je n'aurais jamais connu , donc rien perdu , l'un dans l'autre

il y a encor des maladie rare que l'on soulage mais que l'onne soigne pas pas asser de patients donc la recherche coute de l'argent  et cela n'est pas facile pour les patients bon courrage a tous

Vivons avec du mieux que nous pouvons Malheureusement c'est peu et beaucoup à la fois 

A mon avis c'est la pollution (de la nutrition, l'air etc ) qui est  la cause de ces maladies rares et le délaissé des politiciens concernant la recherche scientifique .

Des excuses tout d'abord pour  le hors-sujet qui va suivre mais ....je n'ai pas le choix!

@Epéedargent‍   il parait que vous m'avez "bloquée" au niveau des MP ( je viens de l'apprendre par Louise) Vous avez fait ça ??????????????

Le corps est largement capable de se régénerer, de se guérir s'il reçoit les bonnes informations des cellules . Le message nerveux  c'est un micro courant elécro-magnétique. En rechargeant nos batteries , la majorité  des affections  dégénératives sont stoppées et le corps peut entreprendre la guérison !

J souhaiterais qu on bloqué plus de fonds pour la recherche ha si la France arrêtait de se gargariser avec ses fêtes nationales qui coûtent un argent fou alors que des gens meurent 🤔