Six choses que vous ne savez (peut-être) pas sur les maladies rares
Publié le 28 févr. 2018
Elles touchent 3 millions de Français et recouvrent une multitude de pathologies. Qu’entend-on exactement par le terme "maladie rare" ? A l’occasion de la Journée mondiale qui leur est consacrée, on fait le point.
Qu’est-ce qui caractérise une maladie rare ?
La fréquence d’une maladie peut varier selon les régions. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche au plus une personne sur 2000 (on parle de "prévalence"), soit moins de 30.000 personnes en France. Mais 90% des maladies rares ne concernent qu’un individu sur 200.000, soit moins de 320 personnes dans l’Hexagone. À l’heure actuelle, environ 7000 maladies ont déjà été dénombrées, et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites par des chercheurs, rapporte le site spécialisé Orphanet, qui en propose un annuaire ordonné.
Une maladie orpheline se définit par l’absence de traitement pour la soigner. Ce n’est pas forcément une maladie rare, et une maladie rare n’est pas nécessairement orpheline.
À quoi sont dues les maladies rares ?
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, lit-on sur Orphanet. Huit maladies rares sur dix sont d’origine génétique, mais il existe aussi des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Si l’atteinte peut être visible dès le plus jeune âge, plus d’une sur deux apparaît à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot -Marie-Tooth ou le sarcome de Kaposi. La majorité des maladies rares (65%) sont graves et invalidantes.
Quelles sont les maladies rares les plus fréquentes ?
La grande majorité des maladies rares n’atteignent que quelques dizaines de malades. Mais une cinquantaine de pathologies touchent plusieurs milliers de personnes. Parmi les maladies rares les plus répandues en France, on peut citer: la sclérodermie systémique qui se caractérise par un durcissement de la peau et d’autres organes (poumons, cœur, appareil digestif) ; le syndrome de Noonan, maladie génétique générant une petite taille, des anomalies cardiaques et un visage particulier ; la myasthénie acquise, maladie auto-immune entraînant une faiblesse musculaire avec fatigue ; ou encore la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui se traduit par une diminution du volume musculaire avec faiblesse et des anomalies de la sensibilité.
Saviez-vous qu’il s’agit d’une maladie rare ?
Parmi les maladies rares, certaines reçoivent davantage d’attention que d’autres, laissant penser qu’elles sont plus fréquentes que la réalité. Saviez-vous par exemple que le cancer de l’ovaire est catégorisé comme maladie rare ? Il touche en effet 30 personnes sur 100.000. Idem pour le cancer de la thyroïde (carcinome papillaire), qui concerne 12,7 individus pour 100.000. Des maladies connues du grand public pour leur caractère spectaculaire, comme la narcolepsie-cataplexie (responsable d’accès de sommeil incoercibles) et la pelade universelle (qui entraîne la perte des cheveux et des poils) entrent également dans cette catégorie.
Toutes ces maladies ont-elles toujours été rares ?
Non, certaines sont devenues rares dans un périmètre donné grâce aux progrès de la médecine. C’est le cas notamment de la tuberculose (20 cas pour 100.000 individus), qui a fait des ravages en Europe avant la découverte du traitement antibiotique permettant de la guérir. Mais elle continue de sévir dans de nombreuses régions du monde (Europe de l’Est, Afrique), où elle n’est pas une maladie rare.
Des maladies rares aux manifestations étonnantes :
Certaines maladies rares, très peu connues, se traduisent par des symptômes spectaculaires. Ainsi l’achromatopsie (2,7 personnes sur 100.000), maladie héréditaire ou acquise qui se traduit par l’incapacité de voir les couleurs; la vision se fait en nuances de gris. Le syndrome des cheveux incoiffables débute généralement pendant l’enfance: les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne. Il s’améliore spontanément à la sortie de l’enfance.
L’hypertrichose congénitale généralisée type Ambras n’a été observée pour sa part que dans 40 cas dans le monde: le corps des patients est entièrement recouvert de poils soyeux, légèrement colorés qui peuvent atteindre plusieurs centimètres de long et sont plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules. Malheureusement, il n’y a pas d’amélioration spontanée et une prise en charge psychologique peut être nécessaire. Enfin, l’épidermodysplasie verruciforme, si elle n’est pas prise en charge dès les premiers symptômes, débouche sur le développement de verrues impressionnantes aux mains et aux pieds, ressemblant à de l’écorce, qui ont conduit à surnommer les malades "hommes-arbres".
Et vous, êtes-vous touché par une maladie rare ?
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Coucou Christelle, je vois que sur vous 3 c'est ton mari qui est le plus touché. Ça m'attriste vraiment pour vous. Y a t-il des médicaments qui vous soulagent ou qui vous guérissent. Avez-vous des moments où vous ne souffrez pas. Pouvez-vous travailler toi et ta fille. Je suppose que pour ton mari, ce n'est pas possible. Dis moi est-ce que la famille vous entoure ou les amis. Surtout ne restez pas seul à vous débattre avec tous ces problèmes. Ta fille a quel âge, peut elle avoir une vie à peu près normale.
quand tu as trop de soucis, n'hésite pas à m'écrire, je te répondrais
je vous embrasse bien fort et courage. Gardez le moral
@Etiennou
Cc, mon mari ne souffre que de douleurs musculaires lors d'efforts, plus d'épilepsies depuis 2014, pas d'AVC non plus, des maux de tête de temps à autre mais avec un traitement contre la migraine cela va mieux. Il travail en milieu hospitalier dans la distribution des services en repas et linge.... Il n'a pas était en arrêt plus que ça car sa maladie évolue par période. Pour le moment il se sent pas trop mal, mais il faut que je gére et que je l'accompagne à tous ses rdv sinon il ne veut pas y aller.
Ma fille va avoir 21 ans dans quelques jours, elle vient de finir ses études et je ne suis pas peu fière d'elle, car elle a obtenue une licence en psychologie, elle travaille depuis ses 19 ans, été et vacances scolaires en milieu hospitalier, ash, brancardage, elle a la rage de vivre et profite de chaque moment, un contrat de trois mois l'attends a partir de juillet au brancardage renouvelable. Sa maladie fait une pose, son traitement est réduit a une injection par mois au lieu d'une tout les quinze jour.
Moi je suis en arrêt ( longue maladie) depuis juillet 2017, discopathie, sciatique, spondylarthrite et fibromyalgie, je suis très fatiguée physiquement mais surtout moralement , je me suis occupé tellement des autres que mon corps a dit stop...
J'ai était soigné pour une tuberculose latente avant de pouvoir attaquer mon traitement anti- tnf (humira), trois mois d'antibiotiques, puis j'ai attrapé une infection fongique (un des effets indésirable du traitement) et hop deux mois d'antibiotique de plus. La fatigue est très invalidante, le traitement réduit mes douleurs au niveau des sacroiliaques mais pour le reste, des gouttes de laroxil le soir pour les douleurs neuro et izalgi, mais cela ne suffit pas vraiment à me calmer pour que je puisse dormir suffisamment.
J'ai gardé des contacts avec des collègues de travail qui me soutiennent, la famille ... chacun son fardeau, mon conjoint et moi avons perdue nos mères et moi également mon père, donc je ne peu me reposer que sur moi même, j'avait un chat qui lui est partis a cinq ans ( en septembre dernier) d'un cancer foudroyant au foie, il me consolé..., il me manque énormément...
Je sais que j'aurais pu en prendre un autre, mais manque de bol ma fille depuis la perte de notre chat (elle était avec moi pour le faire piquer pauvre petit) est devenue allergique aux chats, chocs émotionnelle je pense.
Je vais arrêter là pour aujourd'hui et encore merci pour votre soutient, cela fait du bien ..
Bonne soirée.
Coucou Christelle,
je suis contente pour ta fille, félicitations,,réussir avec 1 piqûre tous les 15 jours, elle est vraiment courageuse et en plus c'est une bosseuse, la rage de vivre, bravo à elle et c'est grâce à toi une telle réussite, toi et ton mari vous pouvez être fiers de votre fille. En plus ton mari a un métier fatiguant car quand je suis hospitalisée je vois toutes ces personnes qui travaillent dur et ne sont pas beaucoup payés.
j'aime bien que ta fille puisse vivre sa vie comme tous les jeunes.
je te félicite car tu t'occupes de ton mari et si ta fille a si bien réussi c'est grâce à toi. Tu es bonne maman et je suppose que ton mari est gentil.
plein de bisous à vous 3.
bon courage
Mon mari a l acromegalie ç est une vrai saloperie qui bousille la vie au malade et à sa famille car pas u tout de suivi et ni d aide car il n en savent pas 'assez
Coucou Christelle, voilà bien longtemps que je n'ai pas pris de nouvelles de vous 3. J'espère qu'avec la chaleur vous ne souffrez pas davantage. Pour ta fille qui est je crois brancardier pour 3 mois, ce n'est pas trop fatiguant. Je suis sûre que tu t'inquiètes plus pour ta fille et ton mari. Alors pense à toi et repose toi aussi. Je te félicite de tant de courage malgré tous tes problèmes. Je me demande si moi, j'aurais été capable de donner une bonne éducation à ta fille. Je suis vraiment admirative de tant de courage et je le suis de même pour ta fille qui a la rage de vivre.
bon courage
gros bisous
Marie-France
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