Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?
Publié le 10 déc. 2018 • Par Louise Bollecker
Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l'opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé.
Le diagnostic d'une maladie rare est souvent compliqué. De nombreux patients atteints de ces maladies (95% sont d'origine génétique) patientent de longues années avant d'obtenir un diagnostic. Malheureusement, savoir quelle maladie nous touche n'est pas synonyme de guérison : beaucoup de ces maladies rares, qui concernent peu de personnes, sont encore mal connues et n'ont pas de traitement adéquat. Découvrez ci-dessous des chiffres à ce sujet ainsi que les initiatives de Sanofi et Orange pour lutter contre cette situation.
Une situation préoccupante : l'errance diagnostique dans les maladies rares
Moins d'1 personne atteinte sur 2 000
Condition pour qu'une maladie soit dite rare
7 000
Nombre de maladies rares identifiées
3 millions
Nombre de personnes concernées en France
95%
Pourcentage des maladies rares sans traitement curatif
50%
Pourcentage des malades sans diagnostic précis
25%
Pourcentage des patients qui recoivent un diagnostic après plus de cinq ans
Les propositions de Sanofi et Orange
Pour réduire cette errance diagnostique, 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d'un collectif, "UniR", regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu'une vingtaine d'acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).
Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme :
- un logiciel d'aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares
- un système d'intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d'une maladie rare.
Trois projets vont également être réalisés :
- conception d'une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d'identification de symptômes atypiques sur un patient
- création d'une plateforme d'aide pour guider les médecins généralistes dans l'orientation des maladies vers le bon centre expert
- réalisation d'une étude de données statistiques sur l'errance diagnostique, qui sera partagée.
La démarche UniR s'inscrit "pleinement en cohérence" avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L'un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.
Que pensez-vous de ces initiatives ?
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19 commentaires
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Bonjour.
Pour ma part c'était l'encéphalite herpétique, 1/250000 à 1/500000. Les médecins m'ont d'abord diagnostiqué un état grippal puis, après une crise d'épilepsie et des propos incohérents une hospitalisation ou pendant presqu'une semaine ils ne savaient pas vraiment ce que j'avais. Ils hésitaient avec la méningite, une maladie transmissible par une morsure de chat ou d'autres dont je ne me souviens guère étant alors blindé de médicaments dans un état comateux. Ce n'est que plus tard que mes parents puis moi avons su.
Si les médecins étaient mieux informés des symptômes de cette maladie ainsi que des antécédents d'infections bénignes dues au même virus de l'herpes chez le patient, ils pourraient, peut être, alors plus vite tirer la sonnette d'alarme et de suite hospitaliser le patient. "Le traitement doit être mis en place des le diagnostic évoqué" car le taux de mortalité ou de séquelles graves est de 40 %!
Le virus reste pour toujours en nous mais n'est plus actif. Il n'y a donc "plus qu'à" vivre avec les séquelles qui sont, chez moi, heureusement limitées.
@Epéedargent je confirme pour rappel les métiers de soins on les choisit on ne force pas une personne à être médecin, aide soignant, infirmière ..... . Donc pour la majorité ( encore trop importante ) soyez professionnel accomplissez votre travail sans être dans le jugement, sans dire que c'est dans la tête dés que vous êtes confrontés à l'inconnu etc .... les bons soignants, au sens large, se font de plus en plus rare et ne sont pas dispo avant des mois alors oui il est urgent de mettre des choses en place mais si on ne change pas les mentalités ça ne servira pas à grand chose.
exemple concret ( rien à voir avec une maladie rare mais qui faut remonter car vraiment pas normal !!! ) je vais me faire opérer pour la mise en place d'une prothèse de la hanche. Je demande conseil à mon médecin généraliste pour un chirurgien, ça réponse avec insistance : surtout n'aller pas à l'hôpital résultat il me reste le privé mais avec un dépassement d'honoraire en tout de 400 €. j'ai été licenciée pour inaptitude médicale suite à une fibromyalgie non reconnue par l'assurance de l'Aisne ( st Quentin ) je touche 1300 E par mois je ne me plaint pas du tout surtout après avoir vécu 1 an largement sous le seuil de pauvreté grâce à la CPAM. Je fais comment ... !! je dois déjà débourser pour des soins et traitements non pris en charge je me prive de cure depuis 2 ans et de bien d'autres choses au niveau soins ....
en résumé tu as de l'argent on te soigne correctement --- tu n'en as pas tant pis pour toi je pense que je vais en rester là .....
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