Gène RHO et rétinite pigmentaire : porteur du gène, maladie obligatoire ?

Bonjour @Jujudu64,

Merci pour votre message 🙏 Votre question est très importante : avoir un variant sur le gène RHO peut soulever beaucoup d’inquiétudes, et les réponses peuvent dépendre du type de variant et de son mode de transmission.

Pour ouvrir l’échange avec la communauté :

• Certain(e)s ont-ils/elles un variant RHO identifié et comment cela a-t-il été expliqué (porteur, risque, suivi) ?
• Peut-on être porteur d’un variant sans déclarer la rétinite pigmentaire, ou avec une forme très tardive/légère ?
• Quel suivi vous a été proposé (ophtalmo spécialisé rétine, examens réguliers, électrorétinogramme, champ visuel) ?
• Avez-vous eu un rendez-vous de conseil génétique, et est-ce que ça a aidé à clarifier le “risque réel” ?
• Dans votre famille, y a-t-il des antécédents de RP, ou êtes-vous le/la premier(e) à avoir ce résultat ?

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Merci à celles et ceux qui partageront leur expérience ou leurs explications, avec prudence et bienveillance.

Belle journée,
Candice de l'équipe Carenity

Bonjour

il est possible d’être porteur sain. Vous pouvez réaliser une enquête génétique, votre ophtalmologue ou votre médecin traitant peuvent vous orienter. Pour ma part j’ai réalisé une enquête génétique auprès du service néonatalogie du CHRU de Nancy, je recommande vivement cette équipe médicale. Pour votre parfaite information, la recherche génétique peut prendre du temps mais elle est accélérée en cas de déclaration de grossesse.