PARKINSON: 6 nouveaux facteurs génétiques identifiés

24 au total dont 6 nouveaux facteurs de risque génétique pour la maladie de Parkinson viennent d’être identifiés par ces scientifiques des US National Institutes of Health. Leurs travaux, publiés dans la revue Nature Genetics, qui combinent une large analyse de données et des techniques génomiques de pointe, contribuent à éclairer les fondements de la maladie de Parkinson, à comprendre les mécanismes complexes impliqués dans la maladie et ouvrent l’espoir de conduire au développement de traitements efficaces. 

Affectant des millions de personnes dans le monde, la maladie de Parkinson est une maladie dégénérative, à prévalence croissante, qui provoque des problèmes de circulation, des tremblements des mains, des bras, ou des jambes, une rigidité des membres et du tronc, un ralentissement de la motricité et des problèmes de posture. Au fil du temps, les patients peuvent éprouver des difficultés à marcher, à parler, ou à accomplir certaines tâches quotidiennes simples. A ce jour, l’image génétique de la maladie est encore très incomplète.

L’étude collaborative a été menée à partir des données de plus de 13.708 cas de la maladie de Parkinson et de 95.282 témoins, provenant d'études d’association pangénomique (GWAS) -soit une méthode d’analyse des variations génétiques permettant d’identifier des différences subtiles dans les codes génétiques de grands groupes de personnes-.

24 variants dont 6 nouveaux

Les scientifiques identifient 24 facteurs de risque génétiques impliqués dans la maladie de Parkinson, dont 6 nouveaux. Les résultats suggèrent que plus une personne présente ces variantes, plus le risque est élevé et cela jusqu'à 3 fois le risque en population générale.

Les chercheurs ont ensuite confirmé leurs résultats sur un nouvel échantillon de 5.353 patients atteints et 5.551 témoins. Pour cela, ils ont utilisé une puce, Neurox, qui contient les codes d'environ 24.000 variants génétiques déjà suspectés d’être associés à un large spectre de troubles neurodégénératifs.

Certains des nouveaux facteurs de risque génétique pourraient également être impliqués dans la maladie de Gaucher, la régulation de l'inflammation et la signalisation de la dopamine et de l'alpha-synucléine, une protéine qui s'accumule dans le cerveau chez certains cas de la maladie de Parkinson.

Source : Santé Log