Six choses que vous ne savez (peut-être) pas sur les maladies rares

Anemie pernicieuse    maladie de biermer avec carence en b12 paresthesie  sclerose de la moelle cervicale problemes neurologiques du a la carence maladie auto immune et genetique 

@Etiennou 

Bonjour, Merci pour vote commentaire, c'est très gentil.

Bonne journée et bon courage à tous.

Mon conjoint est atteint d'une myopathie mytochondriale de type MELAS, notre fille est moi même d'une spondylarthrite ankylosante et fibromyalgie de plus pour moi, mon fils schizophrène et diabétique.

J'aurais préférer gagner au loto, j'aurais peut être eu autant de chance si je jouais. 

bonjour Christelle, je ne connais pas la maladie de ton mari, ni celle de ta fille et la tienne. Je pense que vous devez souffrir tous les 3. Quand j'ai lu ton message ça m'a fait mal au Coeur. Est-ce que les scientifiques font des recherches sur ces maladies et trouvent ils des solutions pour que vous ayez moins de souffrance. Je vais prier pour vous 3 et j'espère que des solutions seront bientôt pour vous. J'espère que la famille et amis vous entourent. Je vous souhaite bon courage. .quand vous voulez vous pouvez m'écrire.je vous embrasse très fort tous les 3.

@Etiennou  Merci pour vos prières et votre force

Vous aussi vous avez pas mal dégusté dans votre vie.

La maladie de mon homme est très rare :

On donne le nom de « myopathies mitochondriales » à un groupe de maladies qui affectent les
mitochondries, ces minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes les
cellules de l’organisme. Ces maladies interfèrent avec le fonctionnement des muscles. Parce que
les mitochondries sont si répandues dans l’organisme, les myopathies mitochondriales peuvent
aussi interférer avec le fonctionnement d’autres organes.

La caractéristique distinctive dans le syndrome de MELAS est la récurrence d'épisodes d'AVC.

Les personnes atteintes du syndrome de MELAS ont une accumulation d'acide lactique dans le sang (acidose lactique), qui peut provoquer des vomissements, des douleurs abdominales, de la fatigue, une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires.

Le syndrome MELAS ne dispose actuellement d’aucune thérapie. Son traitement reste symptomatique. Les crises d’épilepsie sont entre autres traitées par des anticonvulsifs.  Les symptômes de la maladie peuvent néanmoins être réduits par un traitement combinant du « Coenzyme Q », de la « L-Carnitine » et de la « L-Arginine ».L'utilisation de l'arginine par voie orale a été rapporté pour réduire la récurrence des épisodes d'AVC.

Ma fille est moi c'est une maladie un peu moins rare:

Cette maladie auto-immune dérègle le système immunitaire, qui s’attaque alors aux tissus sains des différentes parties de l’organisme au lieu de les protéger.

La spondylarthrite ankylosante est un rhumatisme inflammatoire chronique atteignant principalement la colonne vertébrale (rachis) et les articulations sacro-iliaques, mais qui peut également toucher les articulations des membres. Des épisodes d'arthrites ainsi que des inflammations des tendons et des ligaments peuvent également être liés à cette pathologie.

Le traitement curatif de la spondylarthrite ankylosante n'existe pas. Les symptômes des patients sont soulagés grâce à des anti-inflammatoires et des médicaments antidouleur en période de poussées.

En cas de douleurs insuffisamment soulagées par ces traitements, des molécules peuvent être données au long cours comme le méthotrexate, ou les anti-TNF-alpha.

Pour faire un petit résumé, bonne lecture.

Coucou Christelle, je vois que sur vous 3 c'est ton mari qui est le plus touché. Ça m'attriste vraiment pour vous. Y a t-il des médicaments qui vous soulagent ou qui vous guérissent. Avez-vous des moments où vous ne souffrez pas. Pouvez-vous travailler toi et ta fille. Je suppose que pour ton mari, ce n'est pas possible. Dis moi est-ce que la famille vous entoure ou les amis. Surtout ne restez pas seul à vous débattre avec tous ces problèmes. Ta fille a quel âge, peut elle avoir une vie à peu près normale.

quand tu as trop de soucis, n'hésite pas à m'écrire, je te répondrais 

je vous embrasse bien fort et courage. Gardez le moral

@Etiennou 

Cc, mon mari ne souffre que de douleurs musculaires lors d'efforts, plus d'épilepsies depuis 2014, pas d'AVC non plus, des maux de tête de temps à autre mais avec un traitement contre la migraine cela va mieux. Il travail en milieu hospitalier dans la distribution des services en repas et linge.... Il n'a pas était en arrêt plus que ça car sa maladie évolue par période. Pour le moment il se sent pas trop mal, mais il faut que je gére et que je l'accompagne à tous ses rdv sinon il ne veut pas y aller.

Ma fille va avoir 21 ans dans quelques jours, elle vient de finir ses études et je ne suis pas peu fière d'elle, car elle a obtenue une licence en psychologie, elle  travaille depuis ses 19 ans, été et vacances scolaires en milieu hospitalier, ash, brancardage, elle a la rage de vivre et profite de chaque moment, un contrat de trois mois l'attends a partir de juillet au brancardage renouvelable. Sa maladie fait une pose, son traitement est réduit a une injection par mois au lieu d'une tout les quinze jour. 

Moi je suis en arrêt ( longue maladie) depuis juillet 2017, discopathie, sciatique, spondylarthrite et fibromyalgie, je suis très fatiguée physiquement mais surtout moralement , je me suis occupé tellement des autres que mon corps a dit stop...

J'ai était soigné pour une tuberculose latente avant de pouvoir attaquer mon traitement anti- tnf (humira), trois mois d'antibiotiques, puis j'ai attrapé une infection fongique (un des  effets indésirable du traitement) et hop deux mois d'antibiotique de plus. La fatigue est très invalidante, le traitement réduit mes douleurs au niveau des sacroiliaques mais pour le reste, des gouttes de laroxil le soir pour les douleurs neuro et izalgi, mais cela ne suffit pas vraiment à me calmer pour que je puisse dormir suffisamment.

J'ai gardé des contacts avec des collègues de travail qui me soutiennent, la famille ... chacun son fardeau, mon conjoint et moi avons perdue nos mères et moi également mon père, donc je ne peu me reposer que sur moi même, j'avait un chat qui lui est partis a cinq ans ( en septembre dernier) d'un cancer foudroyant au foie, il me consolé..., il me manque énormément...

Je sais que j'aurais pu en prendre un autre, mais manque de bol ma fille depuis la perte de notre chat (elle était avec moi pour le faire piquer pauvre petit) est devenue allergique aux chats, chocs émotionnelle je pense.

Je vais arrêter là pour aujourd'hui et encore merci pour votre soutient, cela fait du bien ..

Bonne soirée.

Coucou Christelle,

je suis contente pour ta fille, félicitations,,réussir avec 1 piqûre tous les 15 jours, elle est vraiment courageuse et en plus c'est une bosseuse, la rage de vivre, bravo à elle et c'est grâce à toi une telle réussite, toi et ton mari vous pouvez être fiers de votre fille. En plus ton mari a un métier fatiguant car quand je suis hospitalisée  je vois toutes ces personnes qui travaillent dur et ne sont pas beaucoup payés.

j'aime bien que ta fille puisse vivre sa vie comme tous les jeunes.

je te félicite car tu t'occupes de ton mari et si ta fille a si bien réussi c'est grâce à toi. Tu es bonne maman et je suppose que ton mari est gentil.

plein de bisous à vous 3.

bon courage

Mon mari a l acromegalie  ç est une vrai saloperie qui bousille la vie au malade et à sa famille car pas u tout de suivi et ni d aide car il n en savent pas 'assez  

Coucou Christelle, voilà bien longtemps que je n'ai pas pris de nouvelles de vous 3. J'espère qu'avec la chaleur  vous ne souffrez pas davantage. Pour ta fille qui est je crois brancardier pour 3 mois, ce n'est pas trop fatiguant. Je suis sûre que tu t'inquiètes plus pour ta fille et ton mari. Alors pense à toi et repose toi aussi. Je te félicite de tant de courage malgré tous tes problèmes. Je me demande si moi, j'aurais été capable de donner une bonne éducation à ta fille. Je suis vraiment admirative de tant de courage et je le suis de même pour ta fille qui a la rage de vivre.

bon courage

gros bisous

Marie-France