Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?

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Diagnostic d'un syrinx à la moelle épinière. Maux de dos depuis plus d'un an. J'ai eu une résonance magnétique il y a un mois et ils m'en font passer une autre en urgence afin de voir si le syrinx descend en lombaire. Paraît que c'est une maladie rare. Quelqu'un a déjà entendu parler de ça?

Merci!

Bonjour,

Pour ma part je suis en plein dans l'errance médicale puisque je ne fais que repartir à zéro. Tout d abord diagnostiquée fibromyalgique avec d autres maladies ou syndromes liés ou pas... thyroidite hashimoto, syndrome de raynaud, Rgo, troubles du rythme cardiaque, légère thrombopenie avec augmentation du volume de la raté, colopathies et torsions intestinales et acouphènes pulsatiles, lombalgie... Pour certains d'entre eux jai un traitement, pour d autres ils sont liés à la fibro, et pour d autres encore on n'en a pas trouvé l'origine donc laissés sur le côté... suivie par différents spécialistes et le centre anti douleur qui se questionnent. Problème le centre anti douleurs ne peut plus rien faire et le cardiologue mis à part augmenter les doses de verapamil... retour à zéro par un rdv programmé par un interniste car quelque chose ne tourne pas rond et me détruit chaque jour qui passe... peut être une maladie rare... A suivre...

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Bonsoir

#épéedargent merci pour vos informations. Je ne connais pas cette maladie. Je vais regarder de quoi il s'agit sur internet. Pourriez vous m'expliquer en quelques lignes quel a été votre parcours et si vous suivez un traitement pour cela ?

Merci pour votre réponse .

Angie 

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Bonjour.

Pour ma part c'était l'encéphalite herpétique, 1/250000 à 1/500000. Les médecins m'ont d'abord diagnostiqué un état grippal puis, après une crise d'épilepsie et des propos incohérents une hospitalisation ou pendant presqu'une semaine ils ne savaient pas vraiment ce que j'avais. Ils hésitaient avec la méningite, une maladie transmissible par une morsure de chat ou d'autres dont je ne me souviens guère étant alors blindé de médicaments dans un état comateux. Ce n'est que plus tard que mes parents puis moi avons su. 

Si les médecins étaient mieux informés des symptômes de cette maladie ainsi que des antécédents d'infections bénignes dues au même virus de l'herpes chez le patient, ils pourraient, peut être, alors plus vite tirer la sonnette d'alarme et de suite hospitaliser le patient. "Le traitement doit être mis en place des le diagnostic évoqué" car le taux de mortalité ou de séquelles graves est de 40 %! 

Le virus reste pour toujours en nous mais n'est plus actif. Il n'y a donc "plus qu'à" vivre avec les séquelles qui sont, chez moi, heureusement limitées.

@Epéedargent je confirme pour rappel les métiers de soins on les choisit on ne force pas une personne à être médecin, aide soignant, infirmière ..... . Donc pour la majorité ( encore trop importante ) soyez professionnel accomplissez votre travail sans être dans le jugement, sans dire que c'est dans la tête dés que vous êtes confrontés à l'inconnu etc .... les bons soignants, au sens large, se font de plus en plus rare et ne sont pas dispo avant des mois alors oui il est urgent de mettre des choses en place mais si on ne change pas les mentalités ça ne servira pas à grand chose. 

exemple concret ( rien à voir avec une maladie rare mais qui faut remonter car vraiment pas normal !!! ) je vais me faire opérer pour la mise en place d'une prothèse de la hanche. Je demande conseil à mon médecin généraliste pour un chirurgien, ça réponse avec insistance : surtout n'aller pas à l'hôpital résultat il me reste le privé mais avec un dépassement d'honoraire en tout de 400 €. j'ai été licenciée pour inaptitude médicale suite à une fibromyalgie non reconnue par l'assurance de l'Aisne ( st Quentin ) je touche 1300 E par mois je ne me plaint pas du tout surtout après avoir vécu 1 an largement sous le seuil de pauvreté grâce à la CPAM.   Je fais comment ... !! je dois déjà débourser pour des soins et traitements non pris en charge je me prive de cure depuis 2 ans et de bien d'autres choses au niveau soins .... 

en résumé tu as de l'argent on te soigne correctement --- tu n'en as pas tant pis pour toi je pense que je vais en rester là .....