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Revue de presse

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic»

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avatar Julien

Julien

Édité le 27/08/2016 à 10:41

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Julien

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Une association de familles d'enfants souffrant de maladies du développement non identifiées vient de voir le jour en France.
 
«Ce qui n'a pas de nom n'existe pas », jugeait Francis Picabia, artiste proche du mouvement Dada. La maxime n'a sans doute jamais été aussi vraie que pour ceux qui souffrent d'une maladie que les médecins ne savent pas nommer. «L'absence de diagnostic concerne la moitié des patients que nous suivons », estime le Pr Laurence Faivre. Généticienne au CHU de Dijon, elle coordonne la filière AnDDI-Rares, réseau de centres de références et laboratoires de diagnostic dédiés aux maladies génétiques du développement (malformations et déficiences intellectuelles).
 
Plus de 7000 maladies rares sont répertoriées et l'on en découvre de nouvelles chaque mois. Pour les patients, l'attente est souvent longue avant de croiser le médecin qui saura mettre un nom sur le mal, et quand la maladie est d'origine génétique la recherche peut être plus complexe encore, voire ne pas aboutir. Et pourtant, «le diagnostic est vital, explique Magali Padre, maman d'une bambine malade depuis ses 3 mois. Tant qu'on ne sait pas on se torture l'esprit, on se demande ce qu'on a bien pu faire de mal. Le diagnostic, même s'il n'apporte pas de solution, est déculpabilisant.» À 4 ans et demi, sa fille a déjà un long parcours: « Les médecins m'ont dit qu'elle souffrait d'un“retard de développement global”. Hypotonie, dysmorphie, etc. On vous dit plein de gros mots sans vous en donner le sens ni la cause. Le premier médecin m'a dit que je ne la nourrissais pas assez ! Puis, à force d'errances médicales, on finit par frapper à la porte d'un généticien qui vous dit qu'il s'agit d'un accident génétique, que vous entrez dans le domaine de l'ultra-rare et que le diagnostic pourra mettre des années à venir.»
 
Pour que les familles soient moins isolées et pour faire avancer l'accès aux structures de soin, Magali Padre a créé l'association «Sans diagnostic et unique», née le 1er mars dernier et partenaire d'AnDDI-Rares et de Maladies rares Info Services. Christine, de son côté, a entendu presque trop de diagnostics pour son enfant, hospitalisé pour la première fois à 3 mois pour une crise d'épilepsie. «Syndrome de West, spasmes infantiles, West à nouveau, puis des tests génétiques pour des maladies au nom à chaque fois plus horrible… Je comprends que ce soit compliqué, mais à chaque fois c'est violent. Il a ça, il n'a pas ça, on ne sait pas, il a peut-être ça… Lorsqu'une mutation génétique a finalement été découverte, poursuit Christine, cela a enfin été une réponse à nos questions. On a nous-mêmes pu faire des tests et vérifier que l'on n'a rien.» Information primordiale si l'on souhaite agrandir la famille. Mais Christine s'interroge : «Avec le recul, cette errance, c'est aussi sans doute des années de traitements pas forcément utiles, dont des médicaments très lourds qui ont entravé le développement de notre enfant.»
 
Injustice suprême, le sort des malades dépendra étroitement de la force de leurs parents pour mettre en place et payer moult rééducations, chercher des réponses… Les familles doivent souvent se débrouiller seules et «bidouiller» des solutions pour une prise en charge inadaptée. «Quand ma fille était bébé, les médecins me disaient qu'elle ne marcherait pas et ne parlerait pas, se souvient Magali. Mais nous n'avons jamais lâché. J'ai arrêté de travailler et elle a commencé une lourde rééducation: à 6 mois, elle avait déjà trois séances de kiné par semaine !» Aujourd'hui, la petite parle et marche… «Et certains membres de mon entourage me disent: “Tu vois, tu as exagéré, elle était juste un peu plus lente que les autres.” Ils ne se rendent pas compte du travail, du temps et de l'argent que ses progrès représentent.»
 
Les difficiles justifications
 
Difficile aussi, quand la maladie n'est pas nommée, d'obtenir des aides sociales. «La Maison départementale des personnes handicapées ne sait pas dans quelle case vous mettre. On a le sentiment qu'il faut encore plus se justifier, regrette la jeune femme, par exemple pour que votre enfant ait droit à une auxiliaire de vie scolaire.» L'accès aux centres de références n'est «pas systématiquement proposé… Il a fallu que j'insiste pour avoir un séquençage génétique à haut débit, et nous allons peut-être enfin avoir bientôt une réponse !».
 
«Le séquençage à haut débit est considéré comme la plus grosse avancée en médecine depuis la radiologie !», s'enthousiasme le Pr Faivre. Pour le prix de deux ou trois tests cherchant une seule altération génétique à la fois, dit-elle, il permet de tout «scanner» en une seule fois pour dénicher une éventuelle mutation. «C'est clairement moins cher et plus efficace», plaide la généticienne.
 
Mais faute de prise en charge par la Sécurité sociale, il est encore loin d'être disponible à tous ceux qui en auraient besoin, dénonce Magali Padre, la présidente de l'association. À Dijon, «le CHU l'a intégré dans son programme de développement et tous peuvent y avoir accès», se réjouit le Pr Faivre. Faute de mieux, un autre centre demande aux familles de trouver 2500 euros de fonds associatifs. «Un plan gouvernemental devrait être mis en place pour déployer rapidement ces technologies», espère Laurence Faivre. Pour un pas de plus vers un monde sans «Sans diagnostic».

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dmobelus

01/01/2017 à 18:51

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dmobelus

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@dmobelus

Le neurologue spécialisé en maladie rare (A.Lacour) qui me suivait est partis vers d'autres horizons, quel dommage il cherchait au moins lui ! En effet j'ai vu sa remplaçante (C.Tard) au CHRU de LILLE une catastrophe. On a refait un PES (membres inferieures ou j'ai le plus de pb) ok il donne des anomalies (logique...) mais on ne fait pas les membres supérieures qui me causent aussi des pb. (par exemple tétanisations avant bras sur un effort répétitif, ne sait prendre une casserole qu'a 2 mains si non trop lourd pas possible), un emg qui ne mets pas de blocs en évidence. Et on me dit gentiment vos problèmes viennent de vos lombaire L5, (je n'ai ni cruralgie ni sciatalgie !) et aucun IRM ni scanner du dos fait ! certes je pourrait dire Ok pour les membres inferieurs mais alors pour les membres supérieurs les dorsaux la ceinture  ? Après presque 4 années de recherches hop aller du balai sans aucune explication plausible ! et surtout les symptômes qui sont bien là .... on m'envoie vers l'unité de traitement de Shinguedhauw au chru et rdv psy.... Là je peux vous dire que sur le coup je n'étais pas à la fête ! mais je me dit que après tout les kinés du centre de traitement eux verrons bien le pb de tétanisation des muscles et remonterons donc l'info vers les médecins rééducateurs et (la neuro qui essayait de m'évincer gentiment sans diag tenant la route...) et dire qu'il parait qu'a Lille c'est le meilleur service neurologie de France ! Depuis le départ de certains médecins j'en doute !  tout ça à priori pour des histoires de budgets et de rentabilité !  OU  VAS  T-ON  ?  Mon traitement   tramadol 100 lp entre 2 et 4 par jours selon douleurs  et pour la fatigue rien !.... Mon cardio à demander aussi à la neuro de vérifier une eventuelle possible cytopathie mitochondirale  (car j'ai un disfonctionnement au tracé electrisque cardio et suite irm et echo doppler également associé un début d'hypertrophie et une fraction d'éjection un peu faible..; Et bien examen non fait par la neuro.....  J'en suis un peu dépité !!!

Mon médecin traitent ne comprends non plus cette attitude !  je ne sais que faire, qui voir ? Peut-être faire un courrier à la direction du CHR et au professeur VERMERRSCH, mais est-ce que ça en vaudra la peine ?

 

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Dom


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-01 18:51:15

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01/01/2017 à 19:31

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@dmobelus Bonjour, je me permets de vous écrire ce message après la lecture du vôtre

je pense qu'il faut connaître le pourquoi de tous vos problèmes...je n'ai pas de conseils à vous donnez mais pourquoi n'essayez vous pas de vous soigner par une médecine naturelle...la naturopathie et aussi faire de la réflexologie certes tout ceci n'est pas remboursé mais la santé avant tout.....j'ai une ostéoporose sévère décelée il y a plus d'un an, je suis suivis par un naturopathe qui me fait également de la réflexologie, un kiné (méthode chinoise entre autre), et j'ai trouvé un médecin généraliste très ouvert à ces méthodes ce qui m'arrange bien car pas toujours évident.....j'ai changé également mon alimentation (bio).....voilà pour mon expérience si ça peut vous aider

je vous souhaite une bonne et heureuse année 2017

bonne soirée à vous


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-01 19:31:58
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01/01/2017 à 20:10

Bonsoir 

@sincérité Je pense également que l'alimentation est déterminante sur notre état de santé. J'ai décidé d'arrêter le lait et le gluten pour commencer.

Je n'ai pas encore reçu de diagnostic mais je suis extrêmement fatiguée et j'ai mal partout depuis des lustres. Je refusais jusqu'ici de me gaver de médicaments, mais là je n'en peux plus. J´abdique : 2 semaines de voltarène sans effet, kétoprophène + paracétamol depuis une semaine, sans effet.

Constates-tu de réelles améliorations depuis ton changement d'approche ? As-tu des recettes "miracles" ?

Merci


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-01 20:10:02

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sincérité

01/01/2017 à 22:04

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@cariiine Bonsoir, le matin j'ai troqué le café par du sucédané(genre de café bio) avant de passer à la tisane (ça n'a pas été facile, j'étais une grosse buveuse de café) je ne mange plus aucun produit à base de lait, je ne mange plus de viande je l'ai remplacé par de la viande végétale (tofu, seitan), je mange des légumes cuits au cuit vapeur (brocolis, carottes, pomme de terre, oignons, patates douces..., je bois un jus de fruit (fait maison) vers 17h....conseil de mon naturopathe....je prend oligmax(oligoéléments,zinc et silicium) le zinc contribue à un métabolisme acido-basique normal et au maintien d'une ossature solide (5ml par jour le matin à jeun), je prend également osteogem(jeunes pousses de ronce et de séquoia,bourgeons de pin et de bouleau) 15 gouttes le matin et je prend aussi de la vitamine D3++ 1000UI végétale (4 gouttes le matin sur un biscuit bio et le soir je prend 2 gélules "Biortho" riche en vitamines C, E et sélénium et source de manganèse et cuivre, tous ces éléments contribuent à protéger les cellules contre le stress oxydatif et le soir au coucher je prend "ergymag" riche en magnésium, vitamines B2, B3, B5 et B6 (réduit la fatigue), le magnésium participe au bon fonctionnement des systèmes nerveux et musculaire

mon ancien médecin voulait me prescrire du Fosavance ou Fosamax que j'ai refusé trop d'effets indésirables.....je n'ai pas de recettes miracles......en plus j'ai un kiné qui vient 2 fois par semaine et mon naturopathe qui me fait de la réflexologie...je n'y croyais pas mais je voulais essayer pour voir... et ça me fait beaucoup de bien... lorsque je me fais à manger (genre nems aux légumes) je les fais revenir toujours dans de l'huile végétale.....je mange également des graines germées que je fais germer, ça revient moins cher de le faire soi-même et ça contient beaucoup de protéines....tout est bio chez moi et je m'en porte très bien....je dois parler avec mon naturopathe pour des injections d'eau de Quinton (d'Espagne)....je vais peut être en faire mais j'ai besoin de dialoguer avec mon naturopathe car j'ai besoin de savoir si il y a eu de bons résultats et surtout d'être rassurée enfin voilà j'espère que tout ceci vous aidera

pour ma part, je me sens mieux pas de ballonnements après mangé rien et je me déplace plus facilement...si vous voulez d'autres renseignements n'hésitez pas

meilleurs voeux 2017 et bonne soirée à vous


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-01 22:04:17

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02/01/2017 à 11:00

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@sincérité bonjour et bonne année 217, je te rassure sur tes conseils je suis pratiquant des méthodes asiatiques (dans les arts martiaux depuis l'age de 6 ans soit plus de 40 as de pratique et côtoie des asiatiques...), ancien sportif de haut niveaux (équipe de France de taekwondo), soit j'ai quelques référents..... Je te remercie néanmoins pour tes bons conseils que je partage. Je pense qu'il ne faut pas hésiter à partager ton expérience dans le domaine tu as tout à fait raison...

Pour ma part, ce qui m'importe surtout c'est de savoir ce que j'ai exactement pour savoir comment interagir efficacement ni trop ni pas assez....

Encore une bonne année à toi et tes proches.cordialement, Dominique 

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Dom


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-02 11:00:15

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@dmobelus bonjour...merci pour votre message.....je suis comme vous ce qui m'importe c'est de savoir le pourquoi de ma maladie biensur manque de calcium, de vitamines mais je pense que le mal vient de plus loin...j'ai fais venir un reïki chez moi, je pense que vous connaissez, ce sont des personnes malheureusement pas assez connues

je vous souhaite également une bonne et heureuse année 2017 ainsi qu'à vos proches

Amitiés


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-02 12:02:51
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02/01/2017 à 15:19

@sincérité @dmobelus

Je viens de parcourir L'alimentation ou la 3e Médecine du Doc Seignalet.

Je ne sais pas si vous connaissez. Pour ma part, je vais essayer avec ma petite famille.

Je suis passé au bio depuis quelques années et je cultive pas mal quand j'ai pas trop mal. Le "plus" du régime Seignalet, c'est l'absence de cuisson ou la cuisson à basse température. Finis les nems ! Ça va être dur pour moi qui suis moitié vietnamienne. Et fini le pain ...

Mais bon, je préfère essayer plutôt que de m'en remettre uniquement aux médicaments ou aux diagnostics sans solution.

Bonne et heureuse année 2017


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-02 15:19:33

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02/01/2017 à 21:34

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@cariiine les nems vous pouvez les faire vous même avec des légumes à l'intérieur, juste les passer à l'huile végétale et vous avez de délicieuses nems et naturelles.....pour la médecine du docteur seignalet je ne connais pas trop, d'ailleurs je vais pousser un peu ma curiosité à ce sujet

je vous souhaite mes meilleurs voeux et une bonne soirée


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-02 21:34:24
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03/01/2017 à 10:49

@sincérité En fait, le docteur Seignalet dénonce certains aliments comme les céréales qui ne ressemblent plus à ce qu'elles étaient à l'état sauvage ou les produits laitiers d'origine animale ; mais il incrimine aussi la cuisson des aliments qui modifie dangereusement leur structure moléculaire.

Je vais tenter l'expérience, ça ne peut pas faire de mal.

Si tu es intéressée, j'ai trouvé un lien qui permet de télécharger gratuitement et sans inscription, son livre en pdf.


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-03 10:49:30

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03/01/2017 à 11:49

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@cariiine Bonjour oui ça m'intéresse

bonne journée à vous


Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-03 11:49:51
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