Témoignage SED et SOPK : “Il faut continuer de nous battre pour que nos maladies soient reconnues”

Bonjour, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions. 

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ? 

Je m’appelle Noémie. J’ai 26 ans. J’habite dans les Vosges. J’étais aide-soignante. J’ai travaillé un peu en maison de retraite et un peu à domicile. Je suis en invalidité. J’aime bien lire, cuisiner, tester de nouvelles recettes, surtout les desserts. J’adore faire du coloriage.  

Avec l'aimable autorisation de Noémie

Comment s’est déroulé votre parcours avant les diagnostics ? Aviez-vous conscience que quelque chose n'allait pas ? Qu’est-ce qui vous a poussée à consulter ? 

Depuis l’enfance, j’ai toujours eu des problèmes de santé (scoliose, asthme, maladie de Lyme, entorses, tendinites à répétition…) avec des symptômes comme la douleur et la fatigue. Je trouvais ça normal car c’était mon quotidien. J’ai passé mon diplôme d’aide-soignante que j’ai obtenu en 2018. Lorsque je travaillais, je me prenais souvent les coins de portes, de meubles, faisais tomber les objets, je m’emmêlais souvent les pieds dans les fils d’aspirateurs… Pour moi, c’était juste de la maladresse. En mars 2020, j’ai attrapé le Covid, et c’est à partir de là que mon état a commencé à se dégrader. Après la reprise, j’étais tous les jours très fatiguée. Les douleurs sont devenues diffuses et plus importantes. Une fatigue musculaire s’est installée, au début à ma jambe droite, accompagnée d’une perte de sensibilité. Le soir, j’avais du mal à monter les escaliers et à marcher. J’ai eu aussi de fortes douleurs au bas du dos. J’ai donc été contrainte de m’arrêter, et c’est à partir de là que j’ai commencé à consulter. D’abord, j’ai passé un bilan neurologique, qui est revenu dans les normes. J’ai entendu plusieurs fois que mes symptômes étaient dans ma tête. Mais j’ai persévéré, car mon état continuait de se dégrader. J’ai été amenée à consulter en médecine interne. Lors d’une consultation, le médecin a remarqué que j’étais hyperlaxe. Au vu de tous mes symptômes et examens passés, il a pensé au SED (syndrome d'Ehlers-Danlos). J’ai ensuite été vue par un professeur qui a confirmé le diagnostic. 

Pour le SOPK (syndrome des ovaires polykystiques), j’ai passé un scanner pelvien suite à une absence de règles et à des douleurs pelviennes. Ils ont remarqué une masse, au début prise pour une tumeur, et finalement, ce sont de nombreux petits kystes (une cinquantaine sur chaque ovaire), puis cela a été confirmé par un bilan hormonal. Récemment, on me parle de plus en plus d’endométriose. 

Vous avez été diagnostiquée du SOPK en 2020, puis du SEDh en 2021. Comment avez-vous accueilli ces diagnostics ? Ont-ils été un soulagement ou une source d’inquiétude ? 

Le diagnostic de SOPK m’a fait encore plus peur quand le gynécologue m’a dit que j’en étais déjà à un stade avancé, et qu’il n’avait jamais vu un stade comme celui-là à mon âge (j’avais à peine 20 ans). Il m’a dit aussi que, si je veux être maman, ça va être très difficile. Plus j’attends pour démarrer une PMA, plus ce sera difficile. 

Pour le diagnostic de SED, j’étais perdue. On m’a posé le diagnostic sans m’expliquer les différentes atteintes ni l’évolution. Je suis ressortie avec une ordonnance pour des vêtements compressifs, et c’est tout. J’étais aussi soulagée, car le médecin a mis un nom sur mes symptômes, et que ce n’est pas dans ma tête. Maintenant que j’avais un diagnostic, je pouvais me renseigner sur ce qui peut m’aider au quotidien. 

Vous évoquez une aggravation de vos symptômes après la COVID-19. Qu’est-ce que cela a changé dans votre quotidien ? 

Depuis que j’ai eu le COVID, mon état se dégrade d’année en année, avec l’apparition de nouveaux symptômes et des atteintes progressives sur tous les organes. Je suis devenue aidante à aidée, avec des passages quotidiens d’aide à domicile et d’infirmières qui m’aident dans la réalisation de mes soins au quotidien. Mon état est très fluctuant, et je peux avoir besoin d’aide pour ma toilette, m’habiller, l’entretien du logement, l’aide à la préparation des repas, les courses… Je ne peux plus travailler. Je suis en invalidité. Je me déplace la plupart du temps en fauteuil roulant. Tout mon quotidien a changé, je dois m’adapter en permanence. Mon état/symptômes peut changer brusquement à n’importe quel moment de la journée. Je vis avec des douleurs et de la fatigue tous les jours. Certains jours, je ne peux pas me lever, marcher, ou je dois annuler des sorties à la dernière minute parce que je ne suis pas bien. Très souvent, je ne peux pas faire ce que j’ai envie à cause de mes maladies. Je suis contrainte de respecter des temps de repos pour ne pas aggraver les symptômes. 

Aujourd’hui, vous êtes toujours en errance médicale pour une suspicion de maladie inflammatoire. Comment vivez-vous cette incertitude ? 

Il y a des jours où ça m’inquiète beaucoup, car je me rends compte que mon état se dégrade et que personne ne sait ce qu’il se passe vraiment. J’avance dans le flou, sans connaître l’évolution. Par moments, je me pose beaucoup de questions auxquelles personne n’a les réponses. Et des jours où je profite, je pense à autre chose et j’évite de penser à tout ça, juste pour profiter de l’instant présent, car je ne veux pas laisser les maladies prendre le dessus. 

Quels sont les symptômes qui impactent le plus votre qualité de vie au quotidien ? 

Fatigue, douleurs, paralysies, perte de force musculaire. J’ai tellement de symptômes par jour qui varient beaucoup, je ne pourrais pas tous les citer. Le plus dur, je trouve, c’est de devoir dépendre des autres. Et surtout le fait que ce soit invisible. Dernièrement, ce sont les troubles digestifs qui prenaient le dessus. J’ai donc une nutrition entérale (jéjunostomie : j’apporte le plus gros de mes apports par une sonde qui est placée dans le jéjunum, car mon estomac ne travaille pas assez). J’ai perdu 30 kg suite à des vomissements, douleurs et nausées quotidiennes.  

Vous mentionnez que presque tous vos organes sont touchés. Avez-vous accès à un suivi médical coordonné ou pluridisciplinaire ? Quel est-il ? 

J’ai un suivi pluridisciplinaire dans la plupart des spécialités (cardiologie, kiné, pneumologie, médecine interne, diététicienne, nutritionniste, médecin traitant, urologie, gynécologie, infirmier…). J’ai beaucoup de mal à trouver une place dans des centres de rééducation, car ma prise en charge est jugée trop difficile et trop fluctuante. 

Le fauteuil roulant est devenu nécessaire pour vos sorties. Comment avez-vous vécu cette étape ? 

J’ai longtemps marché avec des béquilles, car je ne voulais pas utiliser le fauteuil roulant. Avec le temps, je me suis rendue compte que je fatigue énormément et que ça me déclenche beaucoup de douleurs si je marche trop longtemps. Le fauteuil m’aide. Le fait de ne plus pouvoir sortir quand je ne peux pas marcher m’a fait réfléchir à l’utiliser plus souvent. Maintenant, il y a des jours où je suis 100 % dans mon fauteuil, à cause de paralysies, douleurs, fatigue… et des jours où je peux me déplacer à pied à l’intérieur et un peu à l’extérieur avec béquilles, orthèses…  

Avec l'aimable autorisation de Noémie

Avez-vous le sentiment que votre entourage ou les professionnels de santé comprennent la complexité de votre situation ? Vous sentez-vous soutenue ? 

Le personnel soignant qui me suit régulièrement en médecine interne, ainsi que ceux qui viennent au quotidien, sont très à l’écoute et essaient de chercher des solutions pour me soulager malgré mon état très fluctuant. Parfois, certains médecins qui ne connaissent pas les maladies ne me prennent pas au sérieux et disent que mes symptômes sont psychologiques, dans ma tête, ou encore que ça vient du stress. 

Concernant mon entourage, j’ai beaucoup d’aide de mes parents, mon conjoint et mes beaux-parents. Parfois, ils ne comprennent pas toujours mon organisation et les changements soudains de mon état. Je suis bien entourée, c’est en grande partie pour ça que j’arrive à tenir le coup.  

Quelles ressources vous aident à tenir face à la maladie ?  

Quand j’ai eu le diagnostic de SED, je me suis documentée auprès de l’association SED in France et SED1+, et ensuite j’ai suivi des comptes sur Instagram de personnes atteintes de SED qui partagent des astuces et leur quotidien. J’ai pu aussi beaucoup échanger, c’est comme ça que j’ai appris beaucoup de choses et trouvé du soutien. 

J’ai moi-même commencé à sensibiliser et à partager mon quotidien de malade chronique depuis quelques mois sur @ma_vie_sed_ifficile. C’est dans le but d’aider des personnes, donner des conseils, faire connaître ma maladie, sensibiliser au handicap invisible, orienter comme je l’ai été quand j’ai reçu le diagnostic. J’y trouve également beaucoup de soutien. Ça me donne plus de force. Je trouve qu’il n’y a pas assez de médecins formés sur le SED, c’est pour ça que c’est aussi important de sensibiliser et d’apporter des informations sur cette maladie. 

Si vous pouviez faire passer un message à un médecin ou à une autre personne atteinte de SED ou de SOPK, que diriez-vous ?  

Pour un médecin, je dirais que ce n’est pas parce que je suis jeune, souriante, toujours positive que je ne souffre pas. Derrière un sourire, il peut se cacher beaucoup de souffrance. 

Pour les malades, la maladie peut faire peur, être dans l’inconnu, faire face à tous ces symptômes, mais on n’est pas seul. 

Le plus important est de rester positif. La maladie nous prive de certains moments qui nous sont essentiels, mais elle nous en apporte plein d’autres qui, sans la maladie, n’existeraient pas. 

Il faut continuer de nous battre pour que nos maladies soient reconnues. Ensemble, on est plus fort. 

Un grand merci à Noémie pour son témoignage !

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