/static/themes-v3/default/images/default/home/bg-generic.jpg?1516194360

Patients Déficit en alpha 1-antitrypsine

8 réponses

80 lectures

Sujet de la discussion



Posté le
Bon conseiller

Comment s'est passé votre diagnostic ? Dans quelles circonstances les médecins ont-ils détecté votre maladie ? Quels examens avez-vous fait ? 

Merci d'avance pour votre témoignage qui sera très utile à l'ensemble de la communauté.

Début de la discussion - 26/02/2013

Votre diagnostic


Posté le
Bon conseiller

+1

Votre diagnostic


Posté le
Bon conseiller

Bonjour,

Je relance le sujet !

Merci

Julien

Votre diagnostic


Posté le

Une banale prise de sang au départ et depuis l'anémie n'a fait que descendre enfin je veux dire les hématies, hémoglobine, hématocrite, la feritine et j'ai eu 2 traitements du férograde , deux boites différentes en dosage et là à cause des soucis digestif,s, j'ai changé par du tardyféron et de plus je dois faire des injections de vitamine B12 et je prends aussi de l'acide folique pour fixer mieux le fer. Nouveau bilan complet fin février. J'ai passé une fibroscopie et coloscopie aussi, une écho gynécologique double. J'ai commencé à e^tre très fatiguée et essoufflée pour un rien, blanche, pâle aussi, des sueurs, je ne me sens pas toujours bien et je fais de sieste chaque fois que je peux l'après-midi mais ce n'est pas facile en travaillant dans la restauration.

Votre diagnostic


Posté le

On m'a diagnostiqué syndrome de turner à l'age de 13 ans en 1966. A la suite d'une prise de sang, je me rappelle plus en quelle année, je prend du levothyrox. En 2008, je suis tombé malade, grosse fatigue, douleur à l'épaule. J'ai été hospitalisé une semaine et depuis je prends de l'hydrocortisone roussel. On a également constaté à la suite d'une IRM que j'avais une malformation congénitale de l'hypophyse. A la suite de ce traitement j'ai pris du poids, je suis passée de 45 kg à 62 kg. Au cours des années suivantes j'ai constaté un essoufflement qui est devenu handicapant en 2010. J'ai écrit au docteur endo qui me suivait qui m'a fait faire des examens pendant une journée. Il a baissé au plus bas, le levothyrox et l'hydrocortisone ce qui a fait baissé l'essoufflement. En 2013, je suis allée consulté un professeur en endo. J'ai été hospitalisé une semaine pour des examens dont un caryotype qui a confirmé que je n'avait pas le syndrome de turner mais une maladie rare qui n'a pas de nom et dont les conséquences sont un hypopituitarisme antérieur. J'ai également consulté un cardiologue et un pneumologue qui m'a diagnostiqué une apnée du sommeil sévère. L'essoufflement a légèrement baissé après l'appareillage. Le professeur a augmenté le dosage de mon levothyrox qui est passé de 37,50 à 62,5. J'ai constaté une augmentation de l'essoufflement, également des douleurs aux articulations des bras et maux de tête. Pour ma part je pense que l'essoufflement est du à l'association des deux médicaments levothyrox et hydrocortisone

Votre diagnostic


Posté le

bonjour!

En 2001 j'ai  eu des douleurs abdominal, j'ai subi beaucoup d'examens et des radios comme le lavage barytil une coloscopie deux fois mais en vain.en l'année 2003 perte d'appétit.la tention basse, hypoglicémie,fatigue mon médecin traitant a diagnostiqué pour une anémie, et une éphatite.les traitements ne donnent aucun effet.

mon médecin m'a suggéré d'aller voir un endo,et en avril 2004,l'endo par un simple teste de prise de sang,a su pour la surrénal et depuis je suis sous hydrocortisonne 10 mg j'ai débuté par 2 comprimés par jour, mais en juin 2013 et par faute d'étre trop fatiguée le medecin m'a ajoué le trosiéme comprimé.

voilá c'est mon diagnostique de ma maladie.

Votre diagnostic


Posté le
Bon conseiller

bonjour, on m'a diagnostiqué mon adénome hypophysaire suite à "des montées de lait" impressionnantes alors que je ne venais pas d'accoucher... et qui plus est on a découvert par la meme occasion la raison de ma stérilité inexpliquée .... je suis sous médicament depuis plus de 20 ans , l'adénome a quelquefois grossi jusque 8 mm mais en général reste a 4mm mais ne s'est jamais nécrosé , là je prend du norprolac et j'en subis les effets secondaires

Votre diagnostic


Posté le

Bonjour,

Après 5 ans d'anorexie / boulimie, on m'a diagnostiquée une insuffisance anté-hypophysaire sans étiologie,soit, probablement auto-immune. Tout ce qu'on sait aujourd'hui c'est que mon hypophyse est très petite ...

Je prends du lévothyrox, de l'hydrocortisone, mais pas d'hormones car je ne les tolère pas ... Je suis bien sûr en aménorrhée et j'ai une ostéoporose avancée ... Etc. Etc. Etc.

J'ai pu avoir une petite fille grâce à la pompe LHRH en 2010. Un grand bonheur !

Cependant, suite à mon accouchement, j'ai fait une descente d'organes, et depuis, je souffre de colopathie ou plutôt dyspepsie fonctiionnelle chronique et récalcitrante ! Rien ne me soulage : Allopathie, homéopathie, acupuncture, cure thermale, magnétisme, hypnose ... Rien à faire ! 

Ma vie est un enfer depuis plus d'1 an ... Je suis désemparée ... Et je n'ai que 32 ans !

Je vais perdre mon emploi ... Étant inapte à mon poste et ne pouvant être reclassée, ni travailler à temps partiel par manque de moyens financiers.

L'endocrinologue et le gastroentérologue ne veulent pas se mettre d'accord sur le lien entre ses 2 pathologies ... Et personne ne trouve de quoi me soulager ! Je craque et suis à bout de nerf ! J'en suis arrivée à une sévère dépression ...

Merci de votre aide et de votre attention.

Votre diagnostic


Posté le

Bonjour,

Au début je suis allé voir mon médecin car très fatiguée je n'arrivais plus à récupérer, je faisais de la rétention d'eau, j'ai perdu 5 ou 6 kilo en 1 mois1/2. J'avais également des problèmes de transit et une hypothension. On a fait toute sorte d'analyses, sans rien trouver. Jusqu'au jour où je me suis rendu compte que j'avais du lait dans les seins, ma généraliste m'a alors envoyé voir une endocrino.

Au début elle pensait à un syndrome de sheehan à cause de l'hémorragie importante à laquelle j'ai eu le droit suite à mon accouchement, la quantité de sang transfusé étant de 6 culot. Je commençais à avoir des douleurs dans le bas du dos. J'ai donc fais encore des analyses et quand elle a eu les résultat mon endocrino m'a appelé pour me dire que je faisait en fait une insuffisance surrénale, que je devais aller voir ma généraliste pour qu'elle m'explique avant notre prochain rendez vous.

J'ai été soulagée lorsque l'on m'a enfin trouvé quelque chose, car j'avais l'impression de devenir dingue avec ces symptômes nombreux, qui venaient et partaient comme bon leur semblait.

Mais ça a tout de même été un choc. Quand on vous parle de maladie auto-immune, qu'on vous dit que vous étiez en train de "dépérir", forcément ça fait très peur. J'ai déjà bien cru y passer à mon accouchement, mon fils n'a que 4 ans et j'avoue que je suis terrorisé quand je vois à quel point le peu d'équilibre que j'arrive à trouver est fragile. En ce moment je me rends compte de ce que ma famille va devoir subir à cause de ma maladie à chaque fois que je vais faiblir et c'est vraiment dur de s'avouer que l'on va être un boulet toute ça vie ...

Discussions les plus commentées