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Patients Déficit en alpha 1-antitrypsine

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Sujet de la discussion


Posté le

Je recherche quelqu'un qui aurait cette maladie. On vient de la détecter sur ma petite fille de 5 ans. J'ai besoin de savoir comment ça va se passer pour elle. Merci

Début de la discussion - 05/07/2020

COMPLEXE DE CARNEY

Posté le

bonjour je suis stephane de charente maritime j'ai un syndrome de carney depuis l'âge de 25 ans dans toutes ces formes myxomes aux oreillettes , acromégalie insuffisance surrénale, insuffisance cardiaque.je suis passer par tous les traitements possible donc je peux vous faire part de mes expériences et je cherche également des témoignages de personnes de ma génération j'ai 49 ans et je me pose des question sur l'évolution de cette maladie après 50 ans . je pense pouvoir vous apportez pas mal de réponses aux questions que vous vous posez pour votre fille meme si les symptômes et conséquences sont différentes pour chaque patient     

COMPLEXE DE CARNEY

Posté le

bonjour merci de m'avoir écrit. Pour l'instant ma petite fille va bien. Elle doit faire une échographie cardiaque mi aout et ensuite aller sur Paris pour voir un spécialiste. Pour vous je vois que vous avez eu beaucoup de soucis et voulais savoir comment s'était passée votre 1ère intervention cardiaque ? Et est-ce que vous travaillez ? Dans quel domaine ? Pour l'instant on ne s'est pas si sa maman a le syndrome également on attend les résultats et selon je ferai les tests aussi. C'est angoissant tout ça et c'est vrai que j'ai peur pour ma petite fille , qu'elle doit subir toutes sortes d'interventions et prendre toutes sortes de traitements. J'essaie de rester positive pour aider ma fille (sa maman) . Bonne soirée et bon courage pour la suite. Christine

COMPLEXE DE CARNEY

Posté le
bonjour je suis donc Stéphane j'ai 49 ans et je suis malade depuis 25 ans si votre petite fille et potentiellement atteinte d'un complexe de carney c'est a dire d'une acromégalie et de possible myxome aux oreillettes alors l'échographie cardiaque et effectivement le premier examen a effectuer ensuite pour l'acromégalie un simple test sanguin IGF1 contrôlera son système hormonale pour voir si elle n'a pas de dérèglement ce qui peut être provoquer par des adénomes hypophysaire et le troisièmes symptômes de cette maladie et l'apparition cutané de tache sur la peau moi je suis atteint de ces trois symptômes avec 4 récidives de myxomes aux oreillette avec trois récidives d'adénomes hypophysaire donc intervention a chaque fois mais surtout rassurez vous chaque cas et diffèrent pour exemple ma sœur et porteuse non déclaré pour ce qui est de ma vie malheureusement il y a eu des conséquences privées , professionnelle et sportive j'ai travailler a plein temps jusqu'à l'âge de 45 ans et depuis je suis reconnu travailleur handicapé et je travaille plus qu'à 50% CAR PHYSIQUEMENT cela est très compliqué et la médecine du travail me pousse à prendre la décision d'arrêter de travailler car ces multiples chirurgie et les séances de radiothérapies on provoquées chez moi une sévère insuffisance cardiaque je vous le répète chaque cas est diffèrent et si votre petite fille devait être atteinte sa jeunesse reste une force pour affronter cette maladie la chirurgie cardiaque reste une intervention impressionnante mais surtout très bien maitrisé je reste un cas mondiale exceptionnel avec autant de récidive ma maman atteinte de cette maladie n'a jamais eu de récidive de myxome après son intervention et n'a jamais eu d'adénomes hypophysaire et rien a la peau pourtant une thèse a était écrite sur moi et ma famille qui conclue que cette maladie est génétique avec des conséquences complètement disparate alors soyez optimiste pour votre petite fille soutenez votre famille dans c'est moments voila si vous avez d'autres interrogation je me tiens a votre disposition et pour ce qui est du traitement effectivement c'est pas facile depuis 20 ans je prends 10 médicaments journalier et j' ai une injection journalière d'hormone et une autre en plus tout les 15 jours mais c'est aussi parce que malheureusement j'ai cette maladie sous toute ces formes les plus sévères j'aimerai bien que vous me teniez au courant svp de l'avancé des examens de votre petite fille et si vous le désire je peux vous envoyer la thèse faite sur ma famille peut être pas de suite mais plus tard en fonction de l"evolution de votre petite fille merci stephane guichard 17600 le gua
COMPLEXE DE CARNEY

Posté le

bonsoir Stéphane Merci pour votre message. Ma petite fille a des tâches sur le visage depuis qu'elle est née et puis ça s'est amplifiée et maintenant aussi dans la bouche (Levres palais joues intérieures) et un peu sur le corps. C'est par rapport à ça que la dermatologue a fait faire des examens et qu'on a eu les résultats pour le complexe de carney. Mais elle n'a que 5ans 1/2 et on nous a dit qu'à la puberté ce serait plus compliqué. On verra .. Pour l'instant pas encore reçu les résultats pour sa maman. On verra bien. Et bientôt echo cardiaque... Pour vous je vois que ce n'est vraiment pas simple; je vous trouve courageux et très gentil de me proposer votre thèse. Ce serait avec plaisir mais comme vous dites j'attends un peu la suite car ça me stresse déjà pour elle et avec tout ce que je recherche et vois ça fait peur... Merci vraiment pour votre écoute. N'hésitez pas si vous avez envie de parler de vous confier ou de m'expliquer où vous en êtes j'en serai très contente. Bonne soirée. A très bientôt. Christine.  Sauzet 26