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Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ?
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Tous les commentaires
Claudia.L
Animatrice de communautéBon conseiller
Claudia.L
Animatrice de communauté
Inscrit en 2021
Bonjour @Masayouma,
Comment allez-vous aujourd'hui ?
Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet.
J'invite des membres à participer :
@ijmaitre @ibedoc @papilon67 @mag33450 @BBIASO @DekprSif @kias64 @Delph31 @sanabelaa @Awena_a @cerise62 @BeSwinnie @samleo @virginiev @Sophaxel @john59 @ggpinacolada @angepetitefée @nath39 @Angy0215 @Océane93 @Gregoune @marieserge @justinevri @bea20200 @titi80190 @irisiris @beabcg @Flo2394 @Anaisl'ananas @MlleMylène @ALAMBIC @mesenfantsmesamours @Mariole @megymegan @Fafa.as @Morganedcprio @Mangoo666 @Lolo68340 @AmbreSmith @Celii_ @Exe176 @Antoinedu74 @jeremc @Ymyjoi @Marine2106 @CocaFunk @Gilles_Iqvia @Fannyw @jordybros @anniesarkozy @Jossie
Connaissez-vous ce type de mutation pour la mucoviscidose ? Pouvez-vous échanger ?
Merci de votre contribution et belle journée,
Claudia de l'équipe Carenity
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Claudia.L
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Utilisateur désinscrit
@Claudia.L bonjour, non désolée, je ne connais pas cette mutation. Ma fille a la F508del et 1717-1 G>A
Angy0215
Angy0215
Inscrit en 2015
@Claudia.L Bonjour,
Je ne pourrais être d'aucune aide. Je suis porteuse de la mutation FDelta508. Je ne connaissais pas non plus cette forme. J'espère que vous aurez des réponses à vos questions. Bon courage à vous
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Masayouma
Masayouma
Inscrit en 2022
Bonjour,
Je suis porteuse dune mutation du gene de la mucoviscidose, gene spectre large, R347H. Mon mari est porteur de la mutation R117H et nous savons que mes enfants la porte aussi,mais donnerai une muco légère.
Nous ne savons pas si nos enfants portent la mienne car non recherchée dans le kit de dépistage avec un test de gutri positif,mais ont celle de papa...
Je cherche des personnes qui ont une muco légère ou atypique pour echanger...
Merci, bonne journée.