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Recherche et liens utiles - Système nerveux

Huntington: quand le corps et les humeurs deviennent incontrôlables

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Louise

Animatrice de communauté
02/11/2017 à 12:57

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Louise

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Cette maladie d’origine génétique touche 7000 personnes en France. Ralentir sa progression est un enjeu majeur des années à venir.

« La recherche clinique sur la maladie de Huntington n’a jamais été aussi dynamique. Découvrir qu’on est porteur de la maladie reste extrêmement difficile. Mais nous avons maintenant bon espoir de pouvoir dans un avenir proche agir sur celle-ci avant qu’elle ne se manifeste. » Pour le Pr Alexandra Durr, neurogénéticienne (ICM et UPMC, Paris), ralentir sa progression est un enjeu majeur des années qui viennent.

Avec environ, en France,  7000 personnes malades et 12 000 porteurs du gène responsable, la maladie de Huntington est la plus fréquente des maladies neurodégénératives d’origine génétique. Avec une spécificité : la maladie ne commence à se manifester qu’à l’âge adulte, vers 50 ans. Elle associe des troubles moteurs, mouvements anormaux notamment, des troubles cognitifs altérant la concentration, la mémoire, les fonctions exécutives et des troubles psychiatriques. Les symptômes, très variables d’un malade à l’autre, s’aggravent peu à peu vers l’état grabataire et la détérioration intellectuelle. Le décès survient en moyenne vingt ans après leur apparition.

Des cas familiaux non-diagnostiqués 

Le gène responsable, identifié en 1993, code pour une protéine encore mal connue, la huntingtine, qui intervient dans la structure, le transport, la division cellulaire… Mutée, la huntingtine devient toxique pour les neurones. On ne sait ni guérir la maladie ni ralentir la dégénérescence neuronale qui touche en priorité le striatum, véritable plaque tournante cérébrale des voies de la motricité et de la cognition.

Selon la taille de la mutation sur le gène, la maladie apparaîtra tôt ou tard, sera rapide ou lente. Chaque patient présente un tableau propre. Il existe des formes juvéniles, rares. La maladie peut aussi être diagnostiquée très tard, voire confondue avec d’autres pathologies neurodégénératives du grand âge.

C’est une mutation autosomique dominante : chaque enfant d’une personne atteinte a un risque sur deux d’avoir aussi le gène conférant la maladie. Les mutations de novo sont exceptionnelles et la plupart des cas sont familiaux. Une fois sur quatre, il n’y a pas d’antécédents familiaux connus parce qu’on n’a pas identifié la maladie ou qu’on l’a cachée.

Le diagnostic, sur les symptômes, est confirmé par un test génétique. Ce test permet aussi aux enfants d’un parent atteint qui le souhaitent de savoir s’ils ont hérité du gène muté. L’impact psychologique d’une telle annonce en l’absence de traitement curatif est tel que ce diagnostic présymptomatique, pris en charge par une équipe spécialisée, s’étale sur six mois et peut être interrompu à tout moment. En pratique, seules 15 % des personnes à risque décident de le passer. Un couple souhaitant un enfant peut aussi recourir à la FIV et au diagnostic préimplantatoire qui permet d’éviter la transmission sans révéler si on est porteur.

S’il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington, ses symptômes peuvent être nettement améliorés. « Les troubles moteurs sont assez sensibles aux nouveaux neuroleptiques ou à la tétrabénazine. On arrive aussi à bien traiter la dépression, et les antiépileptiques à petite dose permettent de moduler l’humeur… », explique le Pr Christophe Verny, neurologue (CHU d’Angers). Le plus invalidant pour les malades, c’est la progression des troubles cognitifs. « Le seul traitement qui ait amélioré de façon probante la cognition ce sont, comme nous l’avions montré, les greffes de neurones fœtaux », rappelle le Pr Anne-Catherine Bachoud-Levi, neurologue (CH H. Mondor, Créteil et ENS).

Une recherche foisonnante mais difficile

On sait désormais que le gène ne compte que pour 60 % dans l’expression de la maladie de Huntington, qui dépend aussi du fond génétique du sujet. « Il est évident qu’il y a des profils de malades différents qu’il faut mieux identifier pour mener des essais sur des groupes plus homogènes de malades », affirme le Pr Bachoud-Levi. Pour le Pr Durr, « si la maladie, qui est là dès l’origine, ne s’exprime que quarante ou cinquante ans plus tard, c’est qu’il existe des mécanismes de compensation. Si on peut les stimuler pour que celle-ci dure plus longtemps, on retardera d’autant la maladie clinique. »

Cette expression dépend aussi de l’adéquation de la prise en charge aux besoins du malade. « Il n’y avait quasiment rien il y a vingt-cinq ans. Aujourd’hui, le réseau collaboratif formé par le centre national de référence et les centres de compétences régionaux nous permet d’optimiser le diagnostic et le suivi des malades dont la prise en charge pluridisciplinaire a complètement modifié le pronostic, estime le Pr Verny. À elle seule, la rééducation des troubles de la déglutition a, selon moi, augmenté l’espérance de vie de deux à trois ans. »

Pour le Pr Bachoud-Levi, « cette qualité de la prise en charge et de la recherche clinique place la France en position de leader. Il faut donc préserver ses moyens. Et alléger les contraintes administratives qui la freinent ».

Il y a presque vingt ans, l’annonce des résultats des premières greffes de neurones fœtaux dans le striatum de malades de Huntington soulevait l’enthousiasme, même si ses auteurs, dont le Pr Bachoud-Lévi, expliquaient déjà les limites liées au prélèvement des greffons. Il aura fallu ensuite quatorze ans pour mener à bien l’essai multicentrique lancé en 2001, qui inclut 45 patients, la plus grande cohorte mondiale de patients greffés. Ses résultats vont être publiés prochainement. Un programme européen, basé cette fois sur la production de cellules souches pluripotentes induites, a débuté en 2013.

Outre le remplacement des neurones striataux que la maladie fait dégénérer, une autre voie cherche à diminuer la production de huntingtine anormale, toxique pour ces neurones, en réduisant au silence l’exemplaire muté du gène qui code pour celle-ci, ou plutôt son intermédiaire, l’ARN messager. C’est notamment la stratégie choisie par l’essai Ionis-HTTRx en cours, basé sur l’administration dans le liquide céphalo-rachidien des patients d’un oligonucléotide antisens destiné à bloquer la lecture de cet ARN anormal.

À vrai dire, on ne sait pas très bien ce qui rend ces neurones striataux plus sensibles à la dégénérescence. « Leur vulnérabilité particulière pourrait être liée à leurs besoins énergétiques très élevés et peut-être à la présence de neurotransmetteurs comme la dopamine et le glutamate, explique Philippe Hantraye (MIRCen CEA, Fontenay-aux-Roses). Mais les nombreux essais pour améliorer ce métabolisme énergétique n’ont pas été jusqu’ici concluants. » Les multiples rôles de la huntingtine dans la cellule concourent aussi à cette vulnérabilité. D’infimes signes cérébraux se voient en imagerie dix à quinze ans avant l’apparition des symptômes, et on a découvert que la huntingtine avait aussi un rôle dans la mise en place embryonnaire du cortex. Les premières conséquences de la mutation pourraient donc être beaucoup plus précoces qu’on ne le pensait.

L’enjeu des biomarqueurs

D’où l’intérêt récurrent pour le « silencing » du gène muté, qui permettrait de contourner cette complexité en réduisant la production de la protéine mutée. Toutes ces approches se heurtent sur le plan pratique à la difficulté de cibler une région spécifique du cerveau des malades. Même le striatum est difficile à atteindre par le LCR, et passer par la circulation risque de toucher d’autres organes.

Autre enjeu, les biomarqueurs de la maladie, tant pour suivre celle-ci que pour évaluer les traitements éventuels. L’imagerie par PET utilisant un radiotraceur comme le FDG montre le déficit énergétique précoce du striatum. La huntingtine mutée est très difficile à doser dans le LCR, mais disposer de marqueurs des agrégats formés par la huntingtine mutée permettrait d’évaluer l’efficacité des traitements dans le cerveau.

Source : Le Figaro Santé

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Utilisateur désinscrit

Édité le 15/11/2017 à 00:39

Bonjour, merci pour cet article.

Je suis probablement atteint de la maladie/du syndrome de Willis-Ekbom, et en tous les cas du SJSR diagnostiqué. Ce qui m'intrigue, c'est que les troubles cognitifs que l'on cite dans la maladie d'Huntington son très présents. 

J'ai donc une question, ce que vous qualifiez de troubles moteurs est-il plus marqué que ce que l'on trouve dans le SJSR ou le syndrome Willis-Ekbom ? De toute façon, je suggérerai de faire un bilan neuro à ma généraliste qui jugera de son opportunité.

Merci pour cet article et de votre réaction. 

 


Huntington: quand le corps et les humeurs deviennent incontrôlables https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/ma-bibliotheque-systeme-nerveux/huntington-quand-le-corps-et-les-humeurs-deviennent-incontrolables-39685 2017-11-15 00:38:33

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