Fiche Phénylcétonurie

Maladie rare, la phénylcétonurie touche environ 50 enfants par an en France.
C’est une maladie génétique dans laquelle les malades ne sont plus capables d’assimiler la phénylalanine. Elle survient dès l’enfance mais grâce au dépistage néonatal, elle est très bien traitée.

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Phénylcétonurie

Il faut savoir que la phénylalanine est un acide aminé essentiel à l’organisme. Cet acide aminé est présent dans les aliments que nous mangeons. Il est ainsi récupéré via l’alimentation et ensuite transformé en tyrosine par notre organisme. Cette transformation a lieu au niveau du foie et est réalisée via l’intervention de l’enzyme phénylalanine-4-hydroxylase (PAH).

La mutation du gène PAH est responsable du déclenchement de la phénylcétonurie. En effet, sans cette enzyme, la tyrosine ne peut pas être créée ou bien il en résulte une quantité insuffisante. La conséquence directe est une accumulation de la phénylalanine, qui devient alors toxique.

Certaines enzymes vont permettre de changer la phénylalanine en phénylcétones par exemple. Les phénylcétones seront évacués de l’organisme par l’urine. Le nom de la maladie « phénylcétonurie » provient ainsi de la présence des phénylcétones dans l’urine.

Plusieurs mutations différentes du gène PAH peuvent provoquer la phénylcétonurie. Ainsi différentes formes de cette maladie existent, d’intensité variable en fonction de la quantité de phénylalanine non assimilée qui se retrouve dans l’organisme.

Le plus souvent la phénylcétonurie ne s’accompagne pas de symptômes. En effet, cela est du au fait, qu’en France, on procède à la naissance à un dépistage systématique de cette maladie. Le traitement peut ainsi être mis en place dès le 10ème jour de l’enfant.
En appliquant un régime spécifique aux enfants atteints de phénylcétonurie, le taux de phénylalanine dans le sang peut être bien maîtrisé. L’enfant aura donc une croissance et une évolution normale.

Devenus adultes, les malades atteints de phénylcétonurie ne doivent pas suivre un régime aussi contraignant que lors de leur enfance. Ils tolèrent mieux une quantité plus importante de phénylalanine dans le sang. Néanmoins certains symptômes de la maladie peuvent se manifester. Si le régime alimentaire est moins bien suivi, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent être les suivants :
-Tremblements;
-Problèmes de concentration et troubles de la mémoire;
-Nervosité et agressivité;
-Problèmes d’ordre neurologique.
Si ces symptômes apparaissent, une reprise plus suivie et stricte du régime doit être réinstaurée. Une réadaptation du traitement est aussi à envisager.

Pour les femmes enceintes, un traitement et un contrôle régulier du métabolisme pendant la grossesse devront être mis en place. Ces mesures seront plus astreignantes afin de limiter le risque de transmission de la maladie de la mère à l’enfant. En outre, si aucun traitement n’est suivi, la fausse couche et les malformations du fœtus, sont des risques bien réels.

Les symptômes de la phénylcétonurie, si aucun traitement n’est suivi, sont multiples.
Des troubles neurologiques qui affectent le système nerveux et le cerveau sont observés dès l’âge de 3 mois :
-Troubles du comportement;
-Difficulté à avoir des relations sociales normales;
-Agressivité;
-Développement du cerveau ralenti avec une taille insuffisante (microcéphalie);
-Retard mental et physique avec notamment des troubles de la motricité;
-Crises d’épilepsie;
-Tremblements;

A l’âge adulte cela se traduira par un retard intellectuel, parfois accompagné de crises d’épilepsie. Cependant, l’espérance de vie des malades non traités ne sera pas diminuée.

L’eczéma, la peau claire, l’odeur bien spécifique de l’urine des malades sont d’autres manifestations de la maladie.

En savoir plus sur la phénylcétonurie

Le principal traitement de la phénylcétonurie est la mise en place d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. Ce régime devra être suivi tout au long de la vie du malade. Pour les adultes, il sera moins astreignant, car leur organisme tolère une quantité plus grande de phénylalanine.

Sur le principe il faudra donc limiter les aliments riches en phénylalanine comme la viande, le poisson, les œufs et encore les céréales.

Pour les enfants jusqu’à leurs 11 ans, la phénylalaninémie devra être comprise entre 2 et 5 mg. A l’âge adulte, elle pourra passer à 20 mg et se rapprocher ainsi du taux de phénylalanine normal.

Un traitement médicamenteux est également prescrit. C’est le dichlorhydrate de saproptérine qui est la base de ce traitement. L’avantage principal du traitement médicamenteux, est, que pour certaines personnes, il signifie que le régime alimentaire à suivre sera moins contraignant.

Sources : Orphanet, Phenylcetonurie

Phénylcétonurie sur le forum

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12/12/2017 à 22:49

Un membre a réagi à la discussion Maladie d'addison

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Forum
30/11/2017 à 21:45

Un membre a réagi à la discussion Maladie d'addison

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