Fiche Cytopathies mitochondriales

Les cytopathies mitochondriales sont des maladies imputables à un déficit de certaines enzymes mitochondriales. Les mitochondries, présentes dans toutes les cellules, participent à la production de l’énergie nécessaire au fonctionnement des cellules. Elles ont un rôle particulièrement important dans les cellules musculaires
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Cytopathies mitochondriales

Une activité insuffisante des mitochondries, typique des cytopathies mitochondriales, se traduit par des altérations de la fonctionnalité musculaire, qui peuvent aller de la simple faiblesse musculaire, perceptible lors d’un effort, à une myopathie, qui entraine la paralysie du patient.

Il existe différentes formes de cytopathie mitochondriale. Chacune provoque des symptômes divers avec des gravités différentes. Dans la plupart des cas, les cytopathies mitochondriales sont des maladies héréditaires, pour lesquelles il n’existe aucun traitement. Certaines formes peuvent cependant se développer au cours de la vie, provoquées dans certains cas par des médicaments, surtout certains antirétroviraux utilisés contre le VIH.

Les mitochondries sont présentes dans toutes les cellules de l’organisme, et tous les organes peuvent alors être affectés. Les tissus qui ont besoin de beaucoup d’énergie, en particulier le cerveau, les muscles, les reins et le foie, sont plus fréquemment touchés. Une personne affectée de cytopathie mitochondriale peut avoir de faibles symptômes qui ne provoquent pas de troubles importants, mais peut aussi développer de graves symptômes qui peuvent être fatals.

Tous les organes peuvent être touchés par une variété de symptômes. Chaque forme de cytopathie mitochondriale a son groupe de symptômes spécifiques.
Les symptômes peuvent alors inclure :
- Des convulsions ;
- Un faible tonus musculaire ;
- De la fatigue ;
- Une difficulté à avaler ;
- Des problèmes respiratoires ;
- La surdité ;
- La démence ;
- Blocage cardiaque ;
- Une paralysie des mouvements oculaires.

D’autres symptômes sont souvent associés aux cytopathies mitochondriales, et comprennent des troubles gastro-intestinaux, des maladies hépatiques, le diabète, des problèmes rénaux, une faiblesse musculaire, des problèmes cardiaques et un retard de croissance.

En savoir plus sur les cytopathies mitochondriales

Malgré les nombreuses recherches scientifiques en cours, il n’existe aucun moyen d’empêcher l’apparition de la cytopathie mitochondriale, et il n’existe pas non plus de traitement curatif. Ainsi, le traitement à disposition vise à soulager les symptômes et retarder la progression de la maladie. Il peut comporter des médicaments, des compléments de vitamines et minéraux, et surtout, des traitements de support comme la kinésithérapie et la thérapie occupationnelle.

Sources : Orphanet

Cytopathies mitochondriales sur le forum

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12/12/2017 à 22:49

Un membre a réagi à la discussion Maladie d'addison

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30/11/2017 à 21:45

Un membre a réagi à la discussion Maladie d'addison

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