Qui peut financer les testes d'une formule pour la mucoviscidose ou trouver un laboratoire par une nouvelle méthode de recherche voilà le résultat de la formule la mucoviscidose

Bonjour,

Et comment l'as-tu trouve ?A quel point tu es sur ?

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La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui a bénéficié ces dernières d'améliorations importantes concernant sa prise en charge. Le point sur les causes, symptômes et traitements possibles de cette affection de longue durée qui atteint différents organes.

Définition

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrine, et les organes reproducteurs.

Statistiques

Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l'âge d'un an et 10% sont diagnostiquées plus tard, chez le jeune enfant, l'adolescent et l'adulte.

Causes

La mucoviscidose est due à l'altération d'un gène appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome 7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales.

La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas:

• Soit la protéine est soit absente,
• soit elle est anormale.

A cause de cette anomalie, le chlore ne traverse pas correctement les membranes des cellules.
Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas).

Porteurs sains

Environ deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France.

Symptômes qui doivent alerter

• Déshydratation (accentuée en période de forte chaleur).
• douleurs abdominales violentes,
• arrêt des selles accompagné,
• présence de sang dans les crachats,
• vomissements de sang,
• aggravation rapide de la fonction respiratoire.