La maladie de Fabry est transmise de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que le gène défectueux se trouve sur le chromosome X.
Les hommes, ayant un seul chromosome X, sont généralement plus gravement affectés, tandis que les femmes, ayant deux chromosomes X, peuvent être porteuses sans présenter de symptômes ou avoir des symptômes plus légers.
Cela rend la maladie souvent difficile à diagnostiquer chez les femmes. Les parents porteurs du gène peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, avec des implications génétiques importantes.
Avez-vous un membre de votre famille qui a été diagnostiqué avec la maladie de Fabry ? Avez-vous déjà fait des tests génétiques pour savoir si vous êtes porteur du gène ? Comment avez-vous vécu le processus de conseil génétique et de décision pour votre famille ?
Merci de vos retours et bonne fin de journée. Claudia de l'équipe Carenity
Claudia.L
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Dernière activité le 03/11/2025 à 12:34
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Bonjour à tous !
Comment allez-vous ?
La maladie de Fabry est transmise de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que le gène défectueux se trouve sur le chromosome X.
Les hommes, ayant un seul chromosome X, sont généralement plus gravement affectés, tandis que les femmes, ayant deux chromosomes X, peuvent être porteuses sans présenter de symptômes ou avoir des symptômes plus légers.
Cela rend la maladie souvent difficile à diagnostiquer chez les femmes. Les parents porteurs du gène peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, avec des implications génétiques importantes.
Avez-vous un membre de votre famille qui a été diagnostiqué avec la maladie de Fabry ? Avez-vous déjà fait des tests génétiques pour savoir si vous êtes porteur du gène ? Comment avez-vous vécu le processus de conseil génétique et de décision pour votre famille ?
Merci de vos retours et bonne fin de journée.
Claudia de l'équipe Carenity
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