Mucoviscidose : tout savoir

La mucoviscidose est une maladie génétique de type autosomique récessive. Le gène responsable de la mucoviscidose, découvert en 1989, est localisé sur le chromosome 7. Ce gène a été appelé CTFR car il codifie la synthèse de la protéine CTFR (qui correspond en anglais à Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Dans des conditions normales, cette protéine régule le transport des ions (de l’extérieur vers l’intérieur de la membrane des cellules avec des fonctions sécrétrices) ; ces cellules sont localisées en particulier dans les glandes sudoripares, dans l’appareil respiratoire, dans le pancréas, les voies biliaires hépatiques, l’intestin et dans l’appareil reproducteur. Si ces cellules sont composées d’une mutation génétique relative au gène qui codifie la synthèse de la protéine CFTR, deux situations peuvent alors apparaitre : la protéine produite est défectueuse ou elle n’est pas produite du tout. Ces situations provoquent l’augmentation de la viscosité du mucus qui s’accumule alors dans les voies respiratoires et digestives, conduisant à de nombreuses complications.

La mucoviscidose est une maladie très grave qui peut commencer à se manifester lorsque le sujet est encore un fœtus ; en effet, dans certains cas on peut observer une obstruction intestinale mise en évidence grâce à l’échographie effectuée au cours des premiers mois de grossesse. L’obstruction intestinale est une manifestation qui peut cependant se présenter beaucoup plus tard dans le temps.

Généralement, la mucoviscidose apparait chez les nouveau-nés avec un ralentissement de la croissance ; les défections sont de plus présentes en abondance et sont malodorantes.

Les problèmes de l’appareil respiratoire sont très fréquents, présents chez la majeure partie des patients affectés de mucoviscidose, et la compromission de l’appareil respiratoire influence beaucoup le pronostic de la maladie. La coqueluche est un aussi symptôme qui se retrouve fréquemment à tout âge. La chronicisation des pathologies respiratoires peut alors entrainer une insuffisance respiratoire. Un autre problème assez fréquent est la sinusite chronique avec la formation de polypes nasaux. L’altération de l’appareil gastro-intestinal peut se manifester à différents niveaux et s’observe dans la majorité des cas. En plus de tous les symptômes déjà cités, une insuffisance pancréatique avec un déficit enzymatique et de bicarbonates peut aussi se développer. L’appareil reproducteur peut aussi être affecté ; chez les hommes, on peut observer une infertilité alors que la fertilité est réduite chez les femmes, sans pour autant atteindre l’infertilité.

Le diagnostic prénatal pour la mucoviscidose est indiqué pour les couples porteurs du gène de la maladie. On peut suspecter la mucoviscidose lorsque celle-ci a été diagnostiquée chez un parent proche du sujet. Un des tests les plus importants de la mucoviscidose est alors le test de la sueur. Il nécessite une grande quantité de sueur (au moins 100 mg). Le test de la sueur est considéré comme positif lorsque la quantité de chlore dans la sueur est supérieure à la normale.

Actuellement, il n’est pas possible de guérir de cette maladie ; le traitement de la mucoviscidose vise alors à contrer son évolution. Il est donc nécessaire de combattre les problèmes qui affectent l’appareil respiratoire et ceux relatifs à l’insuffisance pancréatique, afin d’améliorer le pronostic du patient. Des antibiotiques sont alors utilisés pour traiter les infections qui caractérisent la mucoviscidose. L’insuffisance pancréatique est traitée grâce à l’administration d’enzymes.

Sources : INSERM, Mucoviscidose

Publié le 17 mars 2017