Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?

le 10 déc. 2018 • sur AFP

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Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l'opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé.

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Le diagnostic d'une maladie rare est souvent compliqué. De nombreux patients atteints de ces maladies (95% sont d'origine génétique) patientent de longues années avant d'obtenir un diagnostic. Malheureusement, savoir quelle maladie nous touche n'est pas synonyme de guérison : beaucoup de ces maladies rares, qui concernent peu de personnes, sont encore mal connues et n'ont pas de traitement adéquat. Découvrez ci-dessous des chiffres à ce sujet ainsi que les initiatives de Sanofi et Orange pour lutter contre cette situation.

Une situation préoccupante : l'errance diagnostique dans les maladies rares

Moins d'1 personne atteinte sur 2 000
Condition pour qu'une maladie soit dite rare

7 000
Nombre de maladies rares identifiées

3 millions
Nombre de personnes concernées en France

95%
Pourcentage des maladies rares sans traitement curatif

50%
Pourcentage des malades sans diagnostic précis 

25% 
Pourcentage des patients qui recoivent un diagnostic après plus de cinq ans

 

Les propositions de Sanofi et Orange

Pour réduire cette errance diagnostique, 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d'un collectif, "UniR", regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu'une vingtaine d'acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).

Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme :
- un logiciel d'aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares
- un système d'intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d'une maladie rare.   

Trois projets vont également être réalisés :
- conception d'une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d'identification de symptômes atypiques sur un patient
- création d'une plateforme d'aide pour guider les médecins généralistes dans l'orientation des maladies vers le bon centre expert
- réalisation d'une étude de données statistiques sur l'errance diagnostique, qui sera partagée.

La démarche UniR s'inscrit "pleinement en cohérence" avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L'un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.

 

Que pensez-vous de ces initiatives ?
Êtes-vous concerné par une maladie rare ?

Comment améliorer les choses ?

 

Source AFP

Commentaires

le 10/12/2018

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le 11/12/2018

Diagnostic d'un syrinx à la moelle épinière. Maux de dos depuis plus d'un an. J'ai eu une résonance magnétique il y a un mois et ils m'en font passer une autre en urgence afin de voir si le syrinx descend en lombaire. Paraît que c'est une maladie rare. Quelqu'un a déjà entendu parler de ça?

Merci!

le 12/12/2018

Bonjour,

Pour ma part je suis en plein dans l'errance médicale puisque je ne fais que repartir à zéro. Tout d abord diagnostiquée fibromyalgique avec d autres maladies ou syndromes liés ou pas... thyroidite hashimoto, syndrome de raynaud, Rgo, troubles du rythme cardiaque, légère thrombopenie avec augmentation du volume de la raté, colopathies et torsions intestinales et acouphènes pulsatiles, lombalgie... Pour certains d'entre eux jai un traitement, pour d autres ils sont liés à la fibro, et pour d autres encore on n'en a pas trouvé l'origine donc laissés sur le côté... suivie par différents spécialistes et le centre anti douleur qui se questionnent. Problème le centre anti douleurs ne peut plus rien faire et le cardiologue mis à part augmenter les doses de verapamil... retour à zéro par un rdv programmé par un interniste car quelque chose ne tourne pas rond et me détruit chaque jour qui passe... peut être une maladie rare... A suivre...

le 12/12/2018

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le 14/12/2018

Bonsoir

#épéedargent merci pour vos informations. Je ne connais pas cette maladie. Je vais regarder de quoi il s'agit sur internet. Pourriez vous m'expliquer en quelques lignes quel a été votre parcours et si vous suivez un traitement pour cela ?

Merci pour votre réponse .

Angie 

le 15/12/2018

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le 17/12/2018

Bonjour.

Pour ma part c'était l'encéphalite herpétique, 1/250000 à 1/500000. Les médecins m'ont d'abord diagnostiqué un état grippal puis, après une crise d'épilepsie et des propos incohérents une hospitalisation ou pendant presqu'une semaine ils ne savaient pas vraiment ce que j'avais. Ils hésitaient avec la méningite, une maladie transmissible par une morsure de chat ou d'autres dont je ne me souviens guère étant alors blindé de médicaments dans un état comateux. Ce n'est que plus tard que mes parents puis moi avons su. 

Si les médecins étaient mieux informés des symptômes de cette maladie ainsi que des antécédents d'infections bénignes dues au même virus de l'herpes chez le patient, ils pourraient, peut être, alors plus vite tirer la sonnette d'alarme et de suite hospitaliser le patient. "Le traitement doit être mis en place des le diagnostic évoqué" car le taux de mortalité ou de séquelles graves est de 40 %! 

le 17/12/2018

Le virus reste pour toujours en nous mais n'est plus actif. Il n'y a donc "plus qu'à" vivre avec les séquelles qui sont, chez moi, heureusement limitées.

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