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Lancement d'un 3e plan maladies rares, pour des diagnostics plus rapides

4 juil. 2018

Lancement d'un 3e plan maladies rares, pour des diagnostics plus rapides

Assurer aux patients un diagnostic plus rapide en réduisant à un an la période d'incertitude est le principal objectif du 3e plan national sur les maladies rares 2018-2022, dévoilé mercredi par le gouvernement.

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"Seule une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d'un quart des personnes", souligne le document rendu public par les ministères de la Santé et de la Recherche. Appelé "errance diagnostique", ce délai est l'un des principaux obstacles auxquels se heurtent les patients, avec en outre la quasi-absence de traitement curatif.

Une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'une personne sur 2.000. On en recense plus de 7.000 (à 80% d'origine génétique) et 3 millions de personnes sont concernées en France selon les chiffres officiels (350 millions dans le monde). Après les deux premiers plans, 2005-2008 et 2011-2016, les associations de malades attendaient avec impatience l'annonce d'un troisième. Il comprend 55 mesures regroupées en onze axes. Il se fixe notamment pour objectif d'augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, qui ne sont pour l'instant que cinq (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et drépanocytose). 

Parmi les autres mesures, la mise en place en 2019 d'une banque nationale de données maladies rares. Le but: développer la collecte et l'échange des données pour mieux connaître et traiter les maladies. Pour améliorer les diagnostics, le plan maladies rares s'articulera avec le plan France médecine génomique 2025 lancé en 2016. Il prévoit notamment l'installation de 12 plateformes haut débit de séquençage du génome (analyse de l'ADN) en France.

Des crispations autour du budget

Le premier plan national maladies rares (2005-2008) a créé des structures originales, les centres de référence. Il y en a 387 aujourd'hui, disséminés sur tout le territoire. Chacun est consacré à un groupe de maladies, pour améliorer le diagnostic et la prise en charge. Le deuxième plan national, 2011-2016, a mis en place 23 "filières de santé maladies rares" pour chapeauter ces centres. 

Le 3e plan représente un budget de 700 millions d'euros, dont 20 millions pour la recherche. Cette dernière somme est "une goutte d'eau face à l'immensité des besoins", déplore dans un communiqué l'association AFM-Téléthon. Elle rappelle qu'elle investit elle-même chaque année "de 60 à 70 millions d'euros dans la recherche et le développement de thérapeutiques pour les maladies rares". "Si les intentions (du plan) sont bonnes, les mesures concrètes annoncées et les moyens financiers identifiés semblent très loin des enjeux", poursuit l'association.

Sur les 700 millions de budget total, 597 sont dévolus aux centres de référence. Il y a quelques mois, les responsables des 23 filières avaient protesté contre le fait que certains hôpitaux captent des crédits normalement destinés aux maladies rares et les utilisent autrement. L'un des deux coordinateurs du plan est le professeur Yves Lévy, mari de la ministre de la Santé Agnès Buzyn et possible candidat à sa propre succession à la tête de l'Inserm.

Commentaires

le 09/07/2018

Mieux vaut un plan sur la santé que rien!

L'article est intéressant sauf que le sujet sur le plan des maladie dites "rares", mérite plusieurs remarques et critiques comme sur ce qui existe déjà:

La Ministre de la santé doit donner des directives aux généralistes . De nombreux médecins ont l'orgueil mal placé pour ne pas avoir recours à ces centres. 387 centres et 23 filières, les patients galères encore avec 4 à 6 consultations sur une ou deux années pour découvrir leur SEP ou l'AML et MP.

Cet directive obligatoire, permettrait d'amortir son coût,  de soulager le mal et mal être des patients pour avoir reçu des prescriptions inappropriées...(qui creuse un peu plus la sécu)

Disposer d'une banque de données du génome (ADN) sur les maladies rares = 1 pour 2000 sujets, apportera un plus au dépistage des très jeunes patients, en priorité pour le bébé, victime d'un dysfonctionnement, d'un héritage génétique qui dans la majorité des cas est donc congénital.

Sans vouloir tomber dans la caricature ou absurde car pour moi  ignorant de la médecine, bien trop logique par une meilleur prévention est tout "bêtement" la clé pour les futurs parents ( dès l'adolescence) pour se protéger et prévenir d'un maximum de  risques sur le devenir de l'enfant, face aux agressions , environnementaux, alimentaires, médicamenteux, puisqu'aucun État à le courage d'interdire;  pesticides, additifs, l'aluminium  à tout va dans l'alimentaire et les vaccins... Pour des raisons évidentes économiques à court terme. Qui est la source d'un grand nombre de pathologie s qui n'existaient pas il y a moins d'un siècle.

 L'OMS à une grande part de responsabilité ( ou bien je n'ai rien compris) de notre santé actuelle et envers le devenir de l'humanité.

Quand aux 20 millions d'euros proposés pour la recherche!  j'espère qu'il y a erreur! Si non ils se moquent des chercheurs et de nous citoyens... Ce budget serait égal à: 20 km d'autoroute!   Mieux 30 cts d'euro par habitant de notre douce France !!!

Je crains de constater pour longtemps , dès le plus jeune âge de biberonner à l'allopathie nos enfants...

L'adage bien connu (surtout quand ont peut y voir ou le penser au  conflit d'intérêts ) Le malheur des uns fait le bonheurs des autres.

Bonne santé à tous et demeurons prudents.

leparigo

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