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La drépanocytose, une maladie de la douleur

19 juin 2018

La drépanocytose, une maladie de la douleur

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France, pourtant elle reste encore peu connue du public. Zoom sur ce mal étrange à l'occasion de la Journée mondiale de la drépanocytose, le 19 juin.

Les Nations Unies ont reconnu la drépanocytose comme une priorité de santé publique. En France, c'est la maladie génétique la plus répandue, plus de 12 000 personnes en étant atteintes. Pourtant la drépanocytose reste encore mal connue et les personnes qui en sont victimes bénéficient d'une prise en charge médicale encore insuffisante. Qu'est-ce qu'on sait sur cette maladie héréditaire du sang due à une anomalie de l’hémoglobine ?

Qu'est-ce que c'est ?

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (qui transportent l'oxygène dans le sang). Chez les sujets non atteints de cette maladie, l'hémoglobine normale présente dans les globules rouges est l'hémoglobine A, or chez les personnes atteintes de drépanocytose, l'hémoglobine A est totalement ou en partie remplacé par l'hémoglobine S, l'hémoglobine drépanocytaire.

Cette dernière déforme le globule rouge et lui donne un aspect de faucille. Le globule rouge qui est déformé ne peut donc pas circuler normalement, se bloque et est détruit précocement ; le transport d'oxygène n'est donc plus assuré comme il se doit.

Qui touche-t-elle ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui touche plus particulièrement les populations originaires d'Afrique noire où elle est responsable d'environ 50% des décès au cours de la petite enfance. En France, les DOM sont considérés comme des zones à risque c'est pourquoi le dépistage de la maladie est obligatoire à la naissance pour tous les enfants nés dans les DOM ainsi que pour les bébés nés en métropole mais dont les parents sont originaires d'Outre-Mer.

La drépanocytose se transmet par l'union de deux parents tous deux porteurs de l'anomalie génétique. Les parents peuvent être des porteurs sains, c'est-à-dire qu'ils possèdent autant d'hémoglobine A que d'hémoglobine S. Ces porteurs AS, aussi appelé hétérozygotes, ne souffrent en général d'aucun des symptômes de la maladie. Le seul risque est qu'ils transmettent le gène anormal à leurs enfants. Un dépistage précoce est donc essentiel.

Quels symptômes ? 

Le premier symptôme de la maladie est la douleur très vive ressentie par les malades lors de chaque crise ; les malades vivent ainsi dans l'angoisse de la survenue de ces crises très douloureuses. 

La drépanocytose est aussi une maladie qui nécessite un traitement urgent car son évolution dans l'organisme peut rapidement entrainer la mort du malade. En effet, l'anémie entraine chez le patient de nombreuses complications qui peuvent se révéler mortelles.

Les symptômes de la maladie, multiples et variés sont généralement divisés en deux catégories:

-> Les complications aigües, qui se traduisent par des crises vaso-occlusives, des infections et une aggravation de l'anémie. Les crises vaso-occlusives se produisent lorsque les globules rouges se bloquent dans les petits vaisseaux, les malades ressentent alors une douleur intense et insupportable qui nécessite parfois une hospitalisation et la prise de morphine. Ces crises peuvent entrainer des complications graves et parfois mortelles telles que les accidents vasculaires cérébraux, dues à la formation de caillots de sang au niveau des vaisseaux cérébraux.

Les problèmes de fonctionnement de la rate font également partie des nombreux symptômes que connaissent les malades atteints de drépanocytose. Les infections sont aussi à craindre car la maladie favorise fortement les infections telles que la septicémie ou la méningite.

-> Les complications chroniques : complications cardiaques, oculaires, etc…

Comment ça se soigne ? 

Malheureusement il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement permettant de guérir définitivement de cette maladie. Cependant, il existe des moyens de soigner et de prévenir les symptômes. Les traitements existants ont pour but de soigner les crises, d'atténuer la douleur et de réduire au maximum les risques d'infection

La première chose pour mieux vivre la maladie est évidemment d'avoir une bonne hygiène de vie avec une alimentation équilibrée, une hydratation régulière et importante, et éviter les efforts physiques violents ou brusques.

Il impossible pour l'instant de mettre fin de façon définitive aux crises douloureuses chez le malade, cependant, il est possible d'en diminuer la fréquence ainsi que de les soulager grâce aux antalgiques prescrits par le médecin. 
Pour lutter contre les infections, de la pénicilline est également prescrite et doit être prise en continue. Les transfusions sont également nécessaires en cas de grave anémie.

Cette maladie est comme beaucoup d'autres le reflet de l'inégalité sociale et sanitaire dans le monde puisque c'est dans les pays où elle est la plus répandue (particulièrement en Afrique) qu'elle est le moins bien prise en charge par les institutions sanitaires, faute de moyens.

Un centre d'information et de dépistage de la drépanocytose (CIDD) a été créé en décembre 2006 dans le 13ème arrondissement de Paris : 01.45.82.50.23.

Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site Drepan-hope

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