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Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une maladie génétique due à la présence, chez les personnes malades, d’un troisième chromosome 21.

En France, 1 personne sur 2000 naît avec cette maladie chromosomique.
La trisomie 21 entraîne le plus souvent un retard mental, plus ou moins lourd selon les cas, ainsi qu’un retard de développement.

La trisomie 21 marque aussi la morphologie de ses malades :

- profil du visage « aplati ».
- nez plat.
- membres plus petits que la normale : bras, jambes…
- yeux bridés.
- cou court et petite tête et oreilles.
- croissance ralentie et petite taille.

De plus, les personnes malades ont aussi un tonus musculaire diminué (hypotonie musculaire) et une hyperlaxité qui leur permet de réaliser des mouvements articulaires d’une amplitude anormale ou inexistants chez les personnes n’ayant pas la trisomie 21.

Chez les enfants en bas âge, les apprentissages classiques (ramper, se retourner, position assise) sont acquis avec du retard à cause de l’hypotonie musculaire.

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont aussi plus de risques de souffrir de complications en raison de leur maladie. Les complications sont nombreuses et comprennent un risque accru de malformations cardiaques, d’obésité, d’occlusions intestinales, de troubles auditifs voire de surdité, de problème de vue, et d’infections en raison de défenses immunitaires atténuées.

Plus les femmes programment leur grossesse à un âge tardif, plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente. A 35 ans le risque serait de 1 sur 400 alors que, passés les 45 ans, il monte considérablement, à 1 sur 35.
Une femme ayant déjà eu un enfant atteint de trisomie 21 a aussi plus de risque d’en avoir un autre affecté par cette même maladie.

Les personnes porteuses du gène muté peuvent aussi transmettre la maladie à leurs enfants. Mais en règle générale, la trisomie 21 arrive des suites d’un accident génétique non héréditaire.

En savoir plus sur la trisomie 21

Il n’existe pas de mesures qui permettent de « prévenir » de la survenue de la trisomie 21. Cependant un dépistage fiable (à 98-99%) existe et offre la possibilité de savoir si le fœtus est porteur ou non de la trisomie 21.
Entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, le prélèvement de villosités choriales est un moyen de dépistage de la trisomie 21. Néanmoins, le prélèvement des villosités choriales constitue un facteur de risque de 0,5 à 1% pour une fausse-couche.
Entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse il est possible d’effectuer une amniocentèse. Un extrait de liquide amniotique est ainsi prélevé à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen. Mais, en raison du risque que représente ce test pour le fœtus, il est recommandé en priorité pour les femmes à risque (grossesse tardive ou antécédents).

Avec le progrès des connaissances médicales et l’amélioration de la compréhension de la trisomie 21, l’espérance de vie et la qualité de vie des malades ont progressés. Ainsi 80% des malades atteignent l’âge de 55 ans voire plus, alors que ce n’était pas le cas il y a quelques années.

Les complications de la trisomie 21 comme les malformations cardiaques sont aujourd’hui mieux soignées.
Néanmoins, il n’existe pas à ce jour de traitement permettant de soigner le retard et le déficit intellectuel.

Des solutions d’accompagnement et de sollicitation de l’enfant permettent de le stimuler au mieux pour maintenir ses capacités intellectuelles. Plusieurs spécialistes travaillent ainsi conjointement pour accompagner et soutenir le malade et sa famille.
L’orthophoniste va faire travailler le langage et la capacité de communication, ralentie par la trisomie 21.
Le kinésithérapeute peut aider à renforcer le tonus musculaire du patient et à le rendre plus endurant. Des exercices physiques sont par exemple mis en place pour faire travailler la motricité. L’objectif est clairement d’atténuer les symptômes de l’hypotonie musculaire et de la laxité articulaire.

Dès le plus jeune âge, il faut insister sur l’éducation de la propreté et le fait de bien mastiquer pour manger. A terme cela permet de limiter les problèmes dentaires et donne une autonomie alimentaire au malade.

Enfin, en raison du fait que la trisomie soit une maladie fortement handicapante, l’entourage a souvent besoin d’un suivi psychologique. Accompagner le malade et s’impliquer au maximum pour qu’il puisse avoir un développement et une vie la plus « normale » possible nécessitent d’y consacrer beaucoup de temps et d’énergie. Pour les familles, se confier et avoir un soutien tout au long de la maladie de leur proche est important.

Pour la personne trisomique, un suivi psychologique peut être prescrit. En effet, les malades réalisent assez jeunes qu’ils souffrent d’une maladie génétique handicapante. Cela peut parfois leur peser, et des changements dans la famille (naissance, décès, divorce, mariage..) peuvent les déstabiliser. Suivre une thérapie les aidera à faire face à leur maladie et à en parler librement.

Sources : Orphanet
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