Neurofibromatose de type 1 (NF1) : “La maladie est imprévisible, il ne faut pas rester isolé.”

Bonjour Sandrine, vous avez accepté de témoigner et nous vous en remercions.

Vous êtes membre de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (A.N.R.), quelle est cette maladie ? Quels sont les symptômes principaux ?

L’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen œuvre pour les différentes formes de neurofibromatoses, afin que les réponses soient le plus possible en adéquation avec le quotidien des malades, je vous propose de répondre pour la partie Neurofibromatose de type 1 (NF1) également appelée maladie de von Recklinghausen, deux autres bénévoles pourront témoigner pour la Neurofibromatose de type 2 ainsi que pour la Schwannomatose (témoignages à venir).

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique dont la forme est extrêmement variable d’un cas à l’autre. 

La NF1 se caractérise principalement par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs (neurofibromes) situées le long des gaines nerveuses. 

Localisé sur le chromosome 17, le gène responsable rend difficile le fonctionnement de la protéine en cause la "neurofibromine". Ce qui crée des désordres très variés d’une personne à une autre, y compris dans une même famille. 

Un malade a un risque sur deux de la transmettre à ses enfants mais, dans la moitié des cas connus, la maladie est due à une mutation génétique spontanée. 

L’incidence de la maladie à la naissance serait de 1 personne sur 3 500 et à l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement médical. 

Comment est réalisé le diagnostic ? Comment traite-t-on la neurofibromatose ?

Les critères qui doivent faire soupçonner très fortement un diagnostic de NF1 sont : la présence d’au moins 6 taches café au lait (TCL), la présence de lentigines, la présence de neurofibromes, une atteinte cérébrale évocatrice (gliome…), une atteinte osseuse, un antécédent familial au 1er degré. Il faut au moins 2 de ces signes pour évoquer une NF1.  

Il n’existe pas de moyen pour prévenir l’apparition de problèmes chez les personnes porteuses d’une mutation du gène NF1. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications, d’où l’importance de mettre en place une surveillance régulière. 

Il existe, en France, des consultations impliquant plusieurs spécialistes compétents dans la NF1 qui permettent d’optimiser la prise en charge. 

Dans ces services spécialisés appelés centre de référence ou centre de compétence, les complications seront dépistées et traitées le plus tôt possible. Le rythme des visites dépend de l’âge de la personne atteinte et il est lié aux symptômes ou problèmes déjà existants.

Comment vivre au quotidien avec cette maladie ? Est-elle évolutive ?

La NF1 est complètement imprévisible en ce qui concerne son évolution, les anomalies sont très nombreuses et extrêmement variables d’un malade à l’autre, il existe des formes mineures mais aussi très sévères (25% des cas). C’est pourquoi un suivi régulier s’impose. 

Qu’est-ce que l’A.N.R ? Quels sont les objectifs et principales missions de votre association ? 

L’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen est née en 1986 et est reconnue comme établissement d’utilité publique. Nous comptons environ 1200 adhérents.  

L’association, 100 % bénévole, a pour objectifs principaux : 

• Ecouter les malades et leurs proches ; 
• Orienter vers les équipes médicales ; 
• Informer des derniers développements de la recherche ; 
• Diffuser de l’information vers le monde médical, paramédical, vers le grand public ; 
• Récolter des fonds (information et recherche) ; 
• Soutenir la recherche en participant à ses travaux et en finançant des projets. 

Quelles sont les actions qui sont menées ? Quels sont vos projets récents et à venir ?

Financement de la recherche médicale contre les neurofibromatoses au travers de notre conseil scientifique présidé par le Pr Pierre Wolkenstein. Depuis 1999, 3 008 918 € ont été investis par l'A.N.R. dans le soutien aux équipes médicales et la recherche. 

Information des malades via :  

• L’organisation des journées neurofibromatoses lors desquelles les chercheurs viennent présenter leurs travaux,
• L’édition de livrets sur les différentes complications liées aux neurofibromatoses afin d’informer le grand public,
• L’édition de « OSE l’actu » trois fois par an à destination des adhérents et du corps médical,
• La BD « A Fleur de peau » de Joël Alessandra, véritable support pour aider les plus jeunes à vivre avec une neurofibromatose. 

Soutien aux malades grâce : 

• Aux permanences médicales lors des consultations pluridisciplinaires,
• A l’organisation de « La Ribambelle », séjour de répit entièrement organisé par les bénévoles et offert aux familles dont un ou plusieurs enfant est atteint de neurofibromatose,
• Aux rencontres organisées par nos nombreuses délégations afin d’échanger et partager.  

Que pensez-vous de la prise en charge de la neurofibromatose en France ? Qu’est-ce qui doit être amélioré en termes de diagnostic, de démarches et d’accompagnement pour cette maladie ? 

Le suivi médical est organisé dans le cadre du plan national maladies rares avec un centre de référence (CH Henri Mondor à Créteil) et des centres de compétence dans les CHU régionaux. 

Nous avons la chance d’avoir des équipes médicales compétentes et motivées pour faire avancer la recherche sur les neurofibromatoses. 

Malheureusement, les centres de compétence en régions ne reçoivent aucun financement particulier pour l’organisation du suivi et des soins des patients « neurofibromatose » alors que la situation des patients n’est pas « ordinaire » et cela nuit à la disponibilité des personnels médicaux et à la prise en charge. 

Par ailleurs, l’association a financé en partie le dispositif ComPaRe, plateforme de recensement sur laquelle les malades peuvent aller librement renseigner la façon dont ils sont personnellement atteints et ce que la maladie leur fait subir au quotidien. 

Les réponses aux questionnaires restent anonymes et permettent aux médecins et chercheurs de faire avancer la connaissance des neurofibromatoses et leur prise en charge. Pour que le dispositif ComPaRe fonctionne de façon optimale, il faudrait que les personnes atteintes de neurofibromatose soient plus nombreuses à répondre. Ce dispositif a pour unique intérêt l’avancée de la recherche et l’avenir des malades, n’hésitez donc pas à vous y inscrire !

Chez Carenity, nous avons des membres atteints de la neurofibromatose ainsi que des proches de patients, quels conseils donneriez-vous ? 

Compte tenu de l’imprévisibilité évolutive de la maladie, quelle que soit la forme et la sévérité apparente ou non d’une neurofibromatose, il est impératif de se faire suivre par le centre de référence ou un centre de compétence. Il n’y a pas, a priori, de forme bénigne à long terme de la maladie. 

Avez-vous un dernier message à faire passer ? 

Les malades « neurofibromatose » ne doivent pas restés isolés et inaudibles. Ils le sont trop souvent. Vous pouvez rejoindre l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (www.anrfrance.fr) ensemble on est plus fort pour en finir avec les Neurofibromatoses.